Definición
La ciclopía es un defecto de nacimiento raro que ocurre cuando la parte frontal del cerebro no se adhiere a los hemisferios derecho e izquierdo.
El síntoma más obvio de la ciclopía es un ojo único o un ojo parcialmente dividido. Un bebé con ciclopía generalmente no tiene nariz, pero a veces se desarrolla una probóscide (un crecimiento parecido a la nariz) sobre el ojo mientras el bebé está en gestación.
La ciclopía a menudo resulta en un aborto involuntario o muerte fetal. La supervivencia después del nacimiento es generalmente una cuestión de horas solamente. Esta condición no es compatible con la vida. No es simplemente que un bebé tenga un ojo. Es una malformación del cerebro del bebé al principio del embarazo.
La ciclopía, también conocida como holoprosencefalia alobar, se presenta en aproximadamente 1 de cada 100.000 recién nacidos (incluidos los mortinatos). Una forma de la enfermedad también existe en los animales. No hay forma de prevenir la enfermedad y actualmente no hay cura.
¿Qué causa esto?
Las causas de la ciclopía no son bien entendidas.
La ciclopía es un tipo de defecto de nacimiento conocido como holoprosencefalia. Significa que el cerebro anterior del embrión no forma dos hemisferios iguales. Se supone que el cerebro anterior contiene ambos hemisferios cerebrales, el tálamo y el hipotálamo.
Los investigadores creen que varios factores pueden aumentar el riesgo de ciclopía y otras formas de holoprosencefalia. Un posible factor de riesgo es la diabetes gestacional.
En el pasado, se había especulado que la exposición a sustancias químicas o toxinas podría ser la culpable. Pero no parece haber ninguna correlación entre la exposición de una madre a sustancias químicas peligrosas y un mayor riesgo de ciclopía.
Para aproximadamente un tercio de los bebés con ciclopía u otro tipo de holoprosencefalia, la causa se identifica como una anomalía en sus cromosomas. En particular, la holoprosencefalia es más común cuando hay tres copias del cromosoma 13. Sin embargo, otras anomalías cromosómicas también se han identificado como posibles causas.
Para algunos bebés con ciclopía, la causa se identifica como un cambio con un gen en particular. Estos cambios hacen que los genes y sus proteínas actúen de manera diferente, lo que afecta la formación del cerebro. En muchos casos, sin embargo, no se encuentra ninguna causa.
¿Cómo y cuándo se diagnostica?
La ciclopía a veces se puede diagnosticar con una ecografía mientras el bebé aún está en el útero. La condición se desarrolla entre la tercera y cuarta semanas de gestación. Una ecografía del feto después de este tiempo a menudo puede revelar signos evidentes de ciclopía u otras formas de holoprosencefalia. Además de un solo ojo, las formaciones anormales del cerebro y los órganos internos pueden ser visibles con un ultrasonido.
Cuando un ultrasonido detecta una anomalía, pero no puede presentar una imagen clara, un médico puede recomendar una IRM fetal. Una resonancia magnética utiliza un campo magnético y ondas de radio para crear imágenes de órganos, un feto y otras características internas. Tanto la ecografía como la resonancia magnética no suponen ningún riesgo para la madre o el niño.
Si la ciclopía no se diagnostica en el útero, se puede identificar con un examen visual del bebé al nacer.
¿Cuál es la perspectiva?
Un bebé que desarrolla ciclopía a menudo no sobrevive al embarazo. Esto se debe a que el cerebro y otros órganos no se desarrollan normalmente. El cerebro de un bebé con ciclopía no puede sostener todos los sistemas del cuerpo necesarios para sobrevivir.
El nacimiento de un bebé con ciclopía en vivo en Jordania fue el tema de un informe de caso presentado en 2015. El bebé murió en el hospital cinco horas después del nacimiento. Otros estudios de nacimientos vivos han encontrado que un recién nacido con ciclopía generalmente solo tiene horas de vida.
La comida para llevar
La ciclopía es una ocurrencia triste, pero rara. Los investigadores creen que si un niño desarrolla ciclopía, podría haber un mayor riesgo de que los padres tengan el rasgo genético. Esto podría aumentar el riesgo de que la condición se vuelva a formar durante un embarazo posterior. Sin embargo, la ciclopía es tan rara que esto es poco probable.
La ciclopía puede ser un rasgo heredado. Los padres de un bebé con la afección deben informar a los familiares inmediatos que pueden estar comenzando una familia sobre su posible aumento del riesgo de ciclopía u otras formas más leves de holoprosencefalia.
Se recomiendan pruebas genéticas para padres con mayor riesgo. Es posible que esto no proporcione respuestas seguras, pero las conversaciones con un asesor genético y un pediatra sobre este asunto son importantes.
Si usted o alguien de su familia ha sido afectado por la ciclopía, comprenda que no está relacionado de ninguna manera con los comportamientos, las elecciones o el estilo de vida de la madre o de cualquier miembro de la familia. Es probable que esté relacionado con cromosomas o genes anormales, y se haya desarrollado espontáneamente. Un día, dichas anomalías pueden tratarse antes del embarazo y la ciclopía se puede prevenir.
