¿Qué es el rasgo de células falciformes?
El rasgo de células falciformes (SCT) es un trastorno hereditario de la sangre. Afecta de 1 a 3 millones de estadounidenses. Los números varían según la raza y la nacionalidad. Por ejemplo, la Sociedad Americana de Hematología estima que entre el 8 y el 10 por ciento de los afroamericanos tienen el rasgo. También se ve en personas hispanas, asiáticas del sur, caucásicas del sur de Europa y personas de Medio Oriente.
Una persona con SCT ha heredado solo una copia del gen de la célula falciforme de un padre. Una persona con enfermedad de células falciformes (SCD) tiene dos copias del gen, una de cada padre. Debido a que una persona con SCT tiene solo una copia del gen, nunca desarrollarán la enfermedad de células falciformes. En su lugar, se consideran un portador de la enfermedad. Eso significa que pueden transmitir el gen de la enfermedad a sus hijos. Dependiendo de la composición genética de cada padre, cualquier niño puede tener diferentes posibilidades de tener SCT y desarrollar enfermedad de células falciformes.
Enfermedad de células falciformes vs. rasgo de células falciformes
Enfermedad de célula falciforme
La enfermedad de células falciformes afecta a los glóbulos rojos. Las personas con SCD tienen hemoglobina defectuosa, el componente que transporta el oxígeno de los glóbulos rojos. Esta hemoglobina dañada hace que los glóbulos rojos, que normalmente son discos aplanados, tengan forma de media luna. Las células parecen una hoz, una herramienta utilizada en la agricultura. De ahí viene el nombre.
Las personas con SCD generalmente también tienen una escasez de glóbulos rojos. Los glóbulos rojos disponibles pueden volverse inflexibles y pegajosos, bloqueando el flujo de sangre a través del cuerpo. Esta restricción en el flujo sanguíneo puede causar:
- dolor
- anemia
- coágulos de sangre
- bajo suministro de oxígeno a los tejidos
- otros trastornos
- muerte
El rasgo de células falciformes
Por otro lado, el rasgo de células falciformes rara vez conduce a una deformidad en los glóbulos rojos, y solo en ciertas condiciones. En la mayoría de los casos, las personas con SCT tienen suficiente hemoglobina normal para evitar que las células adquieran forma de hoz. Sin la enfermedad, los glóbulos rojos se comportan como deberían, transportando sangre rica en oxígeno a los tejidos y órganos del cuerpo.
Rasgo de células falciformes y herencia.
El rasgo de células falciformes se transmite de padres a hijos. Si ambos padres tienen SCT, sus hijos biológicos tienen un 50% de probabilidades de tener SCT y un 25% de probabilidades de tener la enfermedad de células falciformes más grave. Si solo uno de los padres tiene un rasgo de células falciformes, sus hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el SCT, pero no tienen ninguna posibilidad de desarrollar SCD.
Síntomas del rasgo de células falciformes
A diferencia de la enfermedad de células falciformes, que es más grave, el SCT generalmente no causa síntomas. La mayoría de las personas con la afección no tienen consecuencias directas para la salud debido al trastorno.
Algunas personas con SCT pueden tener sangre en la orina. Debido a que la sangre en la orina puede ser un signo de afección grave, como el cáncer de vejiga, debe ser revisada por un profesional médico.
Aunque es raro, las personas con SCT pueden desarrollar síntomas de la enfermedad de células falciformes en condiciones extremas. Estas condiciones incluyen:
- Un aumento de la presión en la atmósfera, como con el buceo.
- bajos niveles de oxígeno, que pueden ocurrir al realizar una actividad física extenuante
- altitudes altas
- deshidración
Los atletas con SCT deben tomar precauciones al realizar. Mantenerse hidratado es extremadamente importante.
Diagnóstico
Si le preocupa que SCT pueda correr en su familia, su médico o departamento de salud local puede realizar un simple análisis de sangre. Todos los bebés nacidos en un hospital en los Estados Unidos son examinados para detectar la enfermedad de células falciformes y el rasgo de células falciformes.
Complicaciones
SCT es típicamente un trastorno bastante benigno. Bajo ciertas condiciones, puede ser dañino. En un estudio publicado en el New England Journal of Medicine, los reclutas del ejército con SCT que fueron sometidos a un entrenamiento físico riguroso no tenían mayores posibilidades de morir que los reclutas que no tenían el rasgo. Sin embargo, eran mucho más propensos a tener una degradación del tejido muscular que puede causar daño renal. En estas circunstancias, el alcohol también puede haber jugado un papel.
En otro estudio publicado en el Journal of Thrombosis and Haemostasis, los investigadores encontraron que los afroamericanos con SCT tenían un riesgo dos veces mayor de desarrollar un coágulo de sangre en sus pulmones en comparación con los hombres afroamericanos sin el rasgo. Los coágulos de sangre pueden ser potencialmente mortales cuando cortan el suministro de oxígeno a los pulmones, el corazón o el cerebro.
panorama
El rasgo de células falciformes es un trastorno común, especialmente entre los afroamericanos. En general no presenta problemas a menos que las condiciones físicas extremas del rostro. Por esta razón, y debido a su alta probabilidad de ser transmitido, debe hablar con su médico sobre la prueba y el monitoreo de la condición si está en un grupo de alto riesgo. Los grupos de alto riesgo incluyen afroamericanos y personas de origen hispano, del sur de Asia, del sur de Europa o del Medio Oriente. El monitoreo es especialmente importante si usted es un portador conocido y un atleta, o si está pensando en formar una familia.
