¿Qué es el enanismo?
El enanismo es una condición médica o genética que hace que alguien sea considerablemente más bajo que un hombre o una mujer de tamaño promedio. La altura promedio de un adulto con enanismo es de 4 pies, pero el enanismo podría aplicarse a un adulto que mide 4'10 "o menos.
El término? Baja estatura? A menudo se prefiere sobre el enanismo? o? enano? El término? Pequeña persona? o? gente pequeña? también se usa a menudo. Uno de los grupos de defensa más grandes para personas con enanismo es Little People of America (LPA). ?¿Enano? no es una etiqueta aceptable
Sea consciente de las palabras o etiquete una persona con enanismo que se usa para describirse a sí misma. También sea sensible a los desafíos o prejuicios que pueden enfrentar en la vida cotidiana.
Tipos de enanismo
Aunque hay muchas causas diferentes de enanismo, hay dos tipos principales de la condición: proporcional y desproporcionada.
Enanismo proporcional
Cuando la cabeza, el tronco y las extremidades son todos proporcionales entre sí, pero mucho más pequeños que los de una persona de tamaño promedio, la condición se conoce como enanismo proporcional.
Este tipo de enanismo es a menudo el resultado de una deficiencia hormonal. A menudo se puede tratar con inyecciones de hormonas mientras el niño aún está creciendo. Como resultado, una persona nacida con enanismo proporcional puede alcanzar una altura promedio o acercarse a ella.
Enanismo desproporcionado
Este es el tipo más común de enanismo. Como su nombre indica, se caracteriza por tener partes del cuerpo que son desproporcionadas entre sí. Por ejemplo, una condición genética llamada acondroplasia produce brazos y piernas que son significativamente más cortos que los de una persona de tamaño promedio, pero el tronco es como el de alguien no afectado por el enanismo. En algunos casos, la cabeza de una persona con enanismo desproporcionado puede ser un poco más grande que la de una persona sin enanismo.
¿Qué causa el enanismo?
Los investigadores creen que hay más de 300 condiciones que causan el enanismo. La mayoría de las causas son genéticas. Las causas más comunes incluyen:
Acondroplasia
Si bien la acondroplasia es una condición genética, cuatro de cada cinco personas que la padecen también tienen dos padres de tamaño promedio. Si tiene acondroplasia, tiene un gen mutado asociado con la afección y una versión no afectada de ese gen. Esta es la causa más común del enanismo.
Síndrome de Turner
Esta condición afecta solo a las mujeres. En lugar de heredar dos cromosomas X completamente funcionales de sus padres, usted hereda un cromosoma X y falta un segundo, o al menos parte de un segundo, un cromosoma X. Los varones, en comparación, tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
Deficiencia de la hormona del crecimiento
Las razones de la deficiencia de la hormona de crecimiento no siempre son claras. A veces está ligada a una mutación genética. En muchos casos, las razones de la deficiencia de la hormona de crecimiento nunca se diagnostican.
Hipotiroidismo
Una tiroides poco activa, especialmente si se desarrolla a una edad temprana, puede provocar muchos problemas de salud, incluido un crecimiento limitado. Otras complicaciones incluyen baja energía, problemas cognitivos y rasgos faciales hinchados.
La salud de la tiroides de un recién nacido se debe revisar como una cuestión de exámenes de rutina. Si a su bebé no se le revisó la tiroides, hable con su pediatra.
Retraso del crecimiento intrauterino
Esta condición se desarrolla mientras el bebé aún está en el útero de la madre. El embarazo puede llegar a término, pero el bebé suele ser mucho más pequeño que el promedio. El resultado es típicamente enanismo proporcional.
Genética y otros factores de riesgo.
El enanismo suele ser el resultado de una mutación genética. Pero tener un gen o genes responsables del enanismo puede ocurrir de varias maneras.
En algunos casos, puede ocurrir espontáneamente. Es posible que no nazcas con genes mutados heredados de un padre. En cambio, una mutación de sus genes ocurre por sí sola, generalmente sin una causa que los médicos puedan descubrir.
Los desórdenes genéticos hereditarios pueden tomar dos formas. Uno es recesivo, lo que significa que hereda dos genes mutados (uno de cada padre) para tener la condición. El otro es dominante. Solo necesita un gen mutado, de cualquiera de los padres, para tener el trastorno.
Otros factores de riesgo para el enanismo incluyen una deficiencia hormonal o desnutrición. Por lo general, no hay factores de riesgo para una deficiencia hormonal, pero a menudo se puede tratar con éxito. La malnutrición grave, que conduce a huesos y músculos débiles, también se puede superar en muchos casos con una dieta saludable y más rica en nutrientes.
¿Cómo se diagnostica el enanismo?
Al nacer, a veces la aparición de un recién nacido puede ser suficiente para hacer un diagnóstico de enanismo. Como parte de los exámenes de bienestar del bebé, se debe medir y pesar a su hijo para ver cómo se comparan con los promedios de población de un niño de su edad. La medición consistente en los cuartiles más bajos en la tabla de crecimiento estándar es otro signo que un pediatra puede usar para diagnosticar el enanismo.
Hacer un diagnóstico prenatal tentativo mientras el bebé aún está en el útero puede hacerse con una ecografía. Si la apariencia del bebé sugiere enanismo, o si los padres saben que portan un gen para el enanismo, un médico puede recomendar la amniocentesis. Esta es una prueba de laboratorio de líquido amniótico del útero.
Las pruebas genéticas pueden ser útiles en algunos casos. Esto es particularmente cierto cuando se distingue una causa potencial de enanismo de otra. Un análisis de sangre para verificar los niveles de hormona de crecimiento también puede ayudar a confirmar un diagnóstico de enanismo causado por la deficiencia de hormonas.
Posibles complicaciones
El enanismo suele ir acompañado de complicaciones de salud. Estos van desde problemas de la pierna y la espalda hasta problemas de la función cerebral y pulmonar.
Las complicaciones más comunes asociadas con el enanismo desproporcionado son:
- piernas arqueadas
- artritis
- encorvamiento progresivo de la espalda
- canal estrecho en la parte inferior de la columna vertebral, que produce presión sobre la médula espinal (estenosis espinal)
- Presión espinal en la base del cráneo.
- exceso de líquido cerebral (hidrocefalia)
- apnea del sueño
- retrasos en el desarrollo de habilidades motoras como un bebé
- Aumento de peso que puede ejercer más presión sobre la columna vertebral y las articulaciones.
El embarazo en las personas con enanismo puede presentar su propio conjunto de posibles complicaciones, incluidos problemas respiratorios. Por lo general, es necesario un parto por cesárea, porque el tamaño de la región pélvica no permite un parto vaginal.
Para algunas personas con enanismo proporcional, el desarrollo deficiente de los órganos puede llevar a problemas de salud importantes.
Manejo de la condición
El enanismo, independientemente de la causa, no puede ser curado o "corregido". Sin embargo, existen ciertas terapias que pueden ayudar a reducir el riesgo de complicaciones.
Terapia hormonal
Para las personas con deficiencia de hormona de crecimiento, las inyecciones de hormona de crecimiento humana sintética pueden ser útiles. Los niños que reciben este tratamiento no siempre alcanzan una altura promedio, pero pueden acercarse.
El tratamiento incluye inyecciones diarias cuando un niño es pequeño, aunque las inyecciones pueden continuar hasta los 20 años de una persona. Esto se puede hacer si hay inquietudes acerca de la maduración total de los adultos y de la grasa y los músculos suficientes.
Las niñas con el síndrome de Turner necesitan terapia con estrógenos y otras hormonas para ayudar a desencadenar la pubertad y el desarrollo femenino apropiado. La terapia con estrógeno puede ser necesaria hasta que la mujer alcance la edad de la menopausia.
Opciones quirurgicas
Para otras personas con enanismo, los tratamientos quirúrgicos pueden ser necesarios y útiles para llevar una vida más larga y saludable.
Los tratamientos quirúrgicos incluyen aquellos que pueden ayudar a:
- Corregir la dirección de crecimiento del hueso.
- estabilizar la columna vertebral
- aumentar el canal en las vértebras que rodean la médula espinal para aliviar la presión sobre la médula espinal
Otro procedimiento quirúrgico para personas con exceso de líquido alrededor del cerebro es colocar un tipo de tubo, llamado derivación, en el cerebro. Esto puede aliviar algo de ese líquido y reducir la presión sobre el cerebro.
Fisioterapia y ortesis.
La fisioterapia y la ortesis son soluciones no invasivas para algunas complicaciones del enanismo. La fisioterapia a menudo se prescribe después de una cirugía de extremidades o espalda para ayudarlo a recuperar o mejorar su rango de movimiento y fuerza. La fisioterapia también puede ser aconsejada si el enanismo afecta la forma en que camina o le causa dolor que no requiere cirugía.
Los aparatos ortopédicos son dispositivos personalizados que se adaptan a sus zapatos para ayudar a mejorar la salud y la función de su pie. Si el enanismo está afectando su equilibrio, cómo camina u otros aspectos de la función del pie, hable con un podólogo sobre cómo pueden ayudarlo las ortesis.
Viviendo con enanismo
Tratar con los prejuicios y la ignorancia en la sociedad puede ser difícil. También puede haber desafíos cotidianos asociados con vivir con enanismo.
Las organizaciones como LPA proporcionan recursos para ayudar con los desafíos emocionales y logísticos en la vida. Encontrar un grupo de apoyo puede ayudarlo a conectarse con una comunidad de personas que han tenido experiencias similares.
El LPA también puede ayudarlo a aprender acerca de cómo bajar los interruptores de luz, perillas de las puertas y otras cosas en su hogar. También pueden proporcionar información y recursos sobre herramientas o equipos especiales que puede utilizar y las modificaciones que puede realizar en su automóvil, escuela o área de trabajo.
Para los niños con enanismo, los desafíos pueden ser especialmente difíciles. Las burlas, la intimidación e incluso los malentendidos inocentes sobre la condición pueden ser problemáticos.
Si tiene un hijo con enanismo, hable con los maestros y otras personas en su escuela para ayudarles a comprender la condición y cómo podrían educar a otros sobre el tema. Es posible que también necesite hablar con su escuela sobre herramientas y otras adaptaciones que serán útiles o necesarias para su hijo.
También debe alentar a su hijo a hablar sobre sus sentimientos u otras preocupaciones.
¿Puedo pasar la condición?
Cuando se trata de tener una familia, hay algunas consideraciones importantes. Cuando ambos padres tienen enanismo, las probabilidades de que un niño nazca con enanismo son mayores que en la población general.
Si tiene acondroplasia, por ejemplo, tiene un gen de enanismo y un gen no afectado. Esto significa que cuando ambos padres tienen acondroplasia, hay un 25 por ciento de probabilidades de que su hijo herede el gen no afectado y crezca al menos a una altura promedio.
Hay un 50 por ciento de probabilidades de que el niño herede uno de cada tipo de gen, pero un 25 por ciento de probabilidades de que el bebé tenga dos genes de enanismo. Los bebés que nacen con lo que se llama un "síndrome doble dominante" a menudo mueren al nacer o poco después.
panorama
Las personas con enanismo a menudo tienen vidas largas y satisfactorias. La condición no afecta la capacidad de ir a la escuela o al trabajo, tener una familia o disfrutar de cualquier otra cosa que la vida pueda ofrecer.
Sin embargo, el enanismo puede llevar a complicaciones médicas potencialmente graves. Es importante mantenerse al día con los exámenes físicos anuales y las visitas a los especialistas según sea necesario. Ser proactivo sobre su salud y responder rápidamente a los cambios en sus síntomas es crucial.
