Si ha recibido un diagnóstico de tumor del estroma gastrointestinal (GIST), su médico puede usar palabras como 'genes'. ? mutaciones? ? proteínas? y? células? Aunque estas palabras son científicas, es importante reconocer y comprender los principios básicos detrás de ellas. Esto te ayudará a entender mejor el cáncer.
¿Qué son los genes y las mutaciones genéticas?
Nuestros genes son los planos e instrucciones que le dicen a nuestro cuerpo cómo crecer, desarrollarse y funcionar diariamente. Cada célula de nuestro cuerpo tiene una copia de todas estas instrucciones. Pero cada celda solo usa la parte de las instrucciones que son específicas para su función.
Nuestros genes están formados por proteínas que se designan por la primera letra de sus nombres. Estas letras forman su propio alfabeto de cuatro letras. A veces, las letras se mezclan y las palabras? se supone que se forman se escriben mal. Este proceso se llama gen o mutación genética.
Una mutación causa una enfermedad cuando crea una proteína que no funciona bien o daña al cuerpo. Las mutaciones también pueden hacer que las células se dividan y crezcan sin ninguna regulación.
Algunas personas nacen con una mutación de línea germinal. Este tipo de mutación puede causar una enfermedad o aumentar la posibilidad de desarrollar una enfermedad. Otras mutaciones son aleatorias y pueden ocurrir en cualquier célula, ya que se está dividiendo en cualquier momento de la vida de alguien. Estas se llaman mutaciones somáticas. La mayoría de las mutaciones germinales y somáticas no se pueden evitar. Sin embargo, puede controlar ciertos factores de riesgo para enfermedades particulares, como fumar y el cáncer de pulmón.
¿Qué es el gen KIT?
El gen KIT instruye a las células a producir una proteína que pertenece a una familia llamada receptor de tirosina quinasas. Estos receptores son responsables de transmitir señales desde la superficie de una célula al interior de la misma.
La proteína KIT se encuentra en la membrana o cubierta de la célula. Se une o se une a una proteína específica llamada factor de células madre. Cuando el factor de células madre se une a la proteína KIT, activa la proteína KIT. Esto causa una cadena de eventos dentro de la célula al activar diferentes grupos de proteínas. Las proteínas que son activadas por esta cadena de eventos controlan muchos procesos diferentes dentro de la célula, incluidos el movimiento, el crecimiento y la división celular.
La proteína KIT solo se encuentra en ciertos tipos de células y es importante para el desarrollo de estas células. Las células que utilizan la proteína KIT incluyen:
- células inmunes
- células reproductivas
- células sanguíneas jóvenes
- Células nerviosas del sistema digestivo.
Las células nerviosas del sistema digestivo se denominan células intersticiales de Cajal (ICC). Estas son las células que pueden formar GISTs.
¿Cómo se conectan los genes KIT y GISTs?
Cuando el gen KIT funciona normalmente, produce una proteína normal. Sin embargo, cuando el gen KIT recibe una mutación, puede hacer que la proteína no funcione correctamente.
Cuando la proteína KIT no funciona como debería, puede causar problemas en cualquiera de los procesos celulares. Uno de estos problemas es la división y el crecimiento celular no regulado, también conocido como cáncer.
Alrededor del 80 por ciento de los GIST tienen una mutación en el gen KIT. Estas mutaciones producen una proteína que no requiere la unión del factor de las células madre para activar las proteínas involucradas en los procesos celulares. Debido a esto, la proteína KIT y las rutas de las que es responsable permanecen encendidas en todo momento. Esto conduce a una mayor tasa de crecimiento celular de los ICC y provoca la formación de GIST.
Los investigadores ahora comprenden que existe una fuerte conexión entre las mutaciones del gen KIT y la formación de tumores GIST. Como resultado, están viendo este enlace y tratando de crear tratamientos que detengan el desarrollo de este gen causante de cáncer.
