¿Qué es el querubismo?
El querubismo es una condición genética rara que afecta los huesos de la mandíbula inferior y, a veces, la mandíbula superior. Los huesos se reemplazan con crecimientos de tejido tipo quiste que no son tan densos. Esto hace que las mejillas se vean redondas e hinchadas, pero generalmente es indoloro.
Alrededor de 200 casos de querubismo han sido reportados en todo el mundo. La afección generalmente se descubre durante la primera infancia, aunque los síntomas pueden mejorar después de la pubertad.
Siga leyendo para aprender más sobre cómo se presenta esta afección, qué la causa y más.
Los síntomas
Los síntomas más comunes del querubismo son:
- mejillas redondas e hinchadas
- una mandíbula ancha
- Dientes flojos, extraviados o perdidos
- Ojos que se vuelven ligeramente hacia arriba (en etapas avanzadas).
Las personas con querubismo no muestran signos al nacer. Comienza a aparecer en la primera infancia, generalmente entre los 2 y 5 años de edad. Los crecimientos de tejido en la mandíbula crecen rápidamente hasta que el niño tiene aproximadamente 7 u 8 años de edad. En ese momento, el tejido generalmente deja de crecer o crece más lentamente durante varios años.
Cuando alguien con querubismo alcanza la pubertad, los efectos de la afección generalmente comienzan a revertirse. Para muchas personas, las mejillas y la mandíbula vuelven a su tamaño y forma típicos en la edad adulta temprana. Cuando esto sucede, el hueso normal reemplaza los crecimientos del tejido nuevamente.
Muchas personas muestran poca o ninguna señal externa de querubismo en sus 30 o 40 años. En algunos casos raros, sin embargo, los síntomas duran hasta la edad adulta y no se revierten.
Causas
El querubismo es un trastorno genético. Esto significa que hay una mutación, o cambio permanente, en el patrón de ADN de al menos un gen. Las mutaciones pueden afectar un solo gen o múltiples genes.
Alrededor del 80 por ciento de las personas con querubismo tienen una mutación en el mismo gen, llamada SH3BP2. Los estudios sugieren que este gen está involucrado en la creación de células que destruyen el tejido óseo. Esa podría ser la razón por la cual, cuando este gen en particular está mutado, afecta el crecimiento de los huesos en las mandíbulas.
En el 20 por ciento restante de las personas con querubismo, la causa es probablemente también un trastorno genético. Sin embargo, no se sabe qué gen está afectado.
Quien esta en riesgo
Debido a que el querubismo es una condición genética, el factor de mayor riesgo es tener un padre que tenga querubismo o que sea portador. Si son portadores, tienen la mutación genética pero no muestran ningún síntoma.
La investigación sugiere que entre las personas que tienen un gen mutado que causa el querubismo, el 100 por ciento de los hombres y el 50 a 70 por ciento de las mujeres muestran los signos físicos de la enfermedad. Esto significa que las hembras pueden ser portadoras de la mutación pero sin darse cuenta de que la tienen. Los machos no pueden ser considerados portadores, porque siempre muestran los signos físicos del querubismo.
Puedes hacerte una prueba genética para saber si eres portador de la SH3BP2 mutación genética. Sin embargo, los resultados de la prueba no te dirán si eres portador del querubismo causado por una mutación genética diferente.
Si tiene querubismo o es portador, tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitirle la enfermedad a sus hijos. Si usted o su pareja tiene el SH3BP2 mutación genética, usted podría ser capaz de hacer pruebas prenatales. Hable con su médico acerca de sus opciones tan pronto como sepa que está embarazada.
Dicho esto, a veces el querubismo ocurre espontáneamente, lo que significa que hay una mutación genética, pero no hay antecedentes familiares de la enfermedad.
Como se diagnostica
Los médicos generalmente diagnostican el querubismo a través de una combinación de evaluaciones, que incluyen:
- examen físico
- revisión de la historia familiar
- Tomografía computarizada
- radiografía
Si se le diagnostica un querubismo, su médico puede tomar una muestra de sangre o hacer una biopsia de piel para determinar si la mutación está en la SH3BP2 gene.
Para ayudar a determinar qué tipo de tratamiento se necesita después de un diagnóstico de querubismo, su médico también puede recomendar:
- Evaluación dental realizada por su dentista u ortodoncista.
- examen oftalmológico
- Evaluación de antecedentes familiares, si no parte del diagnóstico inicial.
Opciones de tratamiento
Para algunas personas, la cirugía para extirpar el crecimiento de tejido es una opción. Puede ayudar a restaurar sus mandíbulas y mejillas a su tamaño y forma anteriores.
Si tiene dientes extraviados, los dientes se pueden extraer o ajustar a través de la ortodoncia. Cualquier diente perdido o extraído puede ser reemplazado con implantes, también.
Los niños con querubismo deben ver a su médico y dentista regularmente para controlar los síntomas y el progreso de la enfermedad. No se recomienda que los niños se sometan a una cirugía para extirpar el crecimiento del tejido facial hasta después de que hayan pasado por la pubertad.
Hable con su médico sobre cualquier inquietud que pueda tener. Trabajarán con usted para desarrollar el mejor plan de tratamiento para usted según sus síntomas y otros factores de salud.
Posibles complicaciones
Querubismo afecta a todos de manera diferente. Si tiene una forma leve, puede ser apenas perceptible para otros. Las formas más severas son más obvias y pueden causar otras complicaciones. Aunque el querubismo en sí es generalmente indoloro, sus complicaciones pueden causar molestias.
El querubismo severo puede causar problemas con:
- masticación
- tragar
- habla
- respiración
- visión
El querubismo no suele estar vinculado a otra condición, pero a veces aparece con otro trastorno genético. En casos raros, el querubismo se ha informado junto con:
- Síndrome de Noonan, que causa defectos cardíacos, baja estatura y rasgos faciales distintos, como ojos muy abiertos y orejas bajas que se giran hacia atrás
- el síndrome del X frágil, que causa problemas de aprendizaje y deterioro cognitivo y generalmente afecta a los hombres más severamente que a las mujeres
- Síndrome de Ramon, que causa baja estatura, problemas de aprendizaje y encías demasiado grandes.
panorama
Su perspectiva individual dependerá de su caso específico de querubismo y de si aparece con otra condición.
El querubismo no es mortal y no afecta la esperanza de vida. Muchas personas que tienen la afección continúan llevando vidas activas y saludables.
Los efectos físicos del querubismo podrían causar problemas con la imagen o la autoestima para algunos. Los niños y adolescentes en particular pueden luchar con cualquier cosa que los haga parecer diferentes a otras personas. Si tiene un hijo con querubismo, bríndele la oportunidad de hablar sobre cómo les hace sentir la enfermedad. Podrían hablar con usted, un consejero escolar o un terapeuta infantil con licencia.
A algunos adultos les puede resultar más fácil lidiar con el querubismo a medida que envejecen debido a la reversión o reducción de los síntomas que generalmente ocurren. Consulte con su médico regularmente para controlar sus síntomas y el progreso de la afección.
