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La galactosemia es un trastorno genético raro que afecta la forma en que su cuerpo metaboliza la galactosa. La galactosa es un azúcar simple que se encuentra en la leche, el queso, el yogur y otros productos lácteos. Cuando se combina con la glucosa, produce lactosa.
Galactosemia significa tener demasiada galactosa en la sangre. La acumulación de galactosa puede llevar a complicaciones graves y problemas de salud.
Hay cuatro tipos principales de trastornos de galactosemia:
- Tipo 1, o galactosemia variante clásica y clínica.
- tipo 2, o deficiencia de galactoquinasa
- tipo 3, o deficiencia de epimerasa
- Galactosemia variante de duarte
Siga leyendo para aprender más sobre esta condición.
Los síntomas
Los síntomas de galactosemia generalmente se desarrollan varios días o semanas después del nacimiento. Los síntomas más comunes incluyen:
- pérdida de apetito
- vomitar
- ictericia, que es la coloración amarillenta de la piel y otras partes del cuerpo
- agrandamiento del hígado
- Daño hepático
- Líquido que se acumula en el abdomen e hinchazón.
- sangrado anormal
- Diarrea
- irritabilidad
- fatiga o letargo
- pérdida de peso
- debilidad
- mayor riesgo de infección
Los bebés que tienen galactosemia tienen problemas para comer y tienden a perder peso. Esto también se conoce como el fracaso para prosperar. Obtenga más información sobre lo que significa no prosperar para su hijo.
Complicaciones
Pueden aparecer múltiples complicaciones si la galactosemia no se diagnostica y trata de inmediato. La acumulación de galactosa en la sangre puede ser peligrosa. Sin diagnóstico e intervención, la galactosemia puede ser potencialmente mortal en los recién nacidos.
Las complicaciones comunes de la galactosemia incluyen:
- daño hepático o insuficiencia hepática
- infecciones bacterianas graves
- sepsis, que es un problema potencialmente mortal causado por infecciones
- choque
- desarrollo retrasado
- problemas de comportamiento
- cataratas
- temblores
- problemas del habla y retrasos
- dificultades de aprendizaje
- dificultades motoras finas
- baja densidad mineral ósea
- problemas reproductivos
- insuficiencia ovárica prematura
La insuficiencia ovárica prematura solo se observa en mujeres. Los ovarios dejan de funcionar a una edad temprana y afectan la fertilidad. Esto generalmente ocurre antes de los 40 años de edad. Algunos de los síntomas de insuficiencia ovárica prematura son similares a la menopausia.
¿Qué causa la galactosemia?
La galactosemia es causada por mutaciones en los genes y una deficiencia de enzimas. Eso hace que el azúcar galactosa se acumule en la sangre. Es un trastorno hereditario, y los padres pueden transmitírselo a sus hijos biológicos. Los padres son considerados portadores de esta enfermedad.
La galactosemia es un trastorno genético recesivo, por lo que deben heredarse dos copias del gen defectuoso para que aparezca la enfermedad. Esto generalmente significa que una persona hereda un gen defectuoso de cada padre.
Incidencia
La galactosemia tipo 1 ocurre en 1 de cada 30,000 a 60,000 bebés. La galactosemia tipo 2 es menos común que la tipo 1 y ocurre en 1 de cada 100,000 bebés. La galactosemia variante tipo 3 y Duarte es muy rara.
La galactosemia es más común entre quienes tienen ascendencia irlandesa y entre los afrodescendientes que viven en las Américas.
Diagnóstico
La galactosemia generalmente se diagnostica a través de pruebas que se realizan como parte de los programas de detección de recién nacidos. Un análisis de sangre detectará niveles altos de galactosa y niveles bajos de actividad enzimática. La sangre generalmente se toma pinchando el talón de un bebé.
También se puede utilizar un examen de orina para diagnosticar esta afección. Las pruebas genéticas también pueden ayudar a diagnosticar galactosemia.
Tratamiento
El tratamiento más común para la galactosemia es una dieta baja en galactosa. Esto significa que la leche y otros alimentos que contienen lactosa o galactosa no se pueden consumir. No hay cura para la galactosemia o medicación aprobada para reemplazar las enzimas.
Aunque una dieta baja en galactosa puede prevenir o reducir el riesgo de algunas complicaciones, puede que no las detenga a todas. En algunos casos, los niños todavía desarrollan problemas como retrasos en el habla, problemas de aprendizaje y problemas reproductivos.
Los problemas del habla y los retrasos son una complicación común, por lo que algunos niños pueden beneficiarse de la terapia del habla como parte del plan de tratamiento.
Además, los niños que tienen discapacidades de aprendizaje y otros retrasos pueden beneficiarse de los planes e intervenciones de educación individual.
La galactosemia puede aumentar el riesgo de infecciones, por lo que es crucial controlar las infecciones cuando ocurren. Pueden ser necesarios tratamientos con antibióticos u otros medicamentos.
También se puede recomendar el asesoramiento genético y la terapia de reemplazo hormonal. La galactosemia puede afectar la pubertad, por lo que la terapia de reemplazo hormonal puede ayudar.
Es importante hablar con su médico y abordar las inquietudes con anticipación.
Dieta
Para seguir una dieta baja en galactosa, evite los alimentos con lactosa, que incluyen:
- Leche
- mantequilla
- queso
- helado
- otros productos lácteos
Puede reemplazar muchos de estos alimentos con alternativas sin lácteos, como la leche de almendra o soja, el sorbete o el aceite de coco. Aprenda sobre la leche de almendras para bebés y niños pequeños.
La leche materna también contiene lactosa y no se recomienda para bebés diagnosticados con esta afección. Sin embargo, algunos bebés con galactosemia variante de Duarte todavía pueden tomar leche materna. Hable con su médico si tiene alguna inquietud acerca de no poder amamantar a su bebé.
Si bien los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) recomiendan que la leche materna sea la mejor manera de que los bebés reciban nutrientes, no recomiendan amamantar a un bebé con galactosemia. En su lugar, deberá utilizar una fórmula sin lactosa. Pregúntele a su médico acerca de las opciones de fórmula.
Si planea usar una fórmula, busque una versión sin lactosa. Muchos productos lácteos están fortificados con vitamina D. Hable con su médico sobre los suplementos de vitamina D y si son apropiados para su hijo.
panorama
La galactosemia es un trastorno hereditario raro que afecta la forma en que se procesa la galactosa en el cuerpo. Si la galactosemia no se diagnostica a una edad temprana, las complicaciones pueden ser graves.
Seguir una dieta baja en galactosa es una parte esencial para controlar este trastorno. Hable con su médico acerca de las restricciones de dieta adicionales y otras preocupaciones.
