Visión general
La miotonía congénita es una enfermedad rara que causa rigidez muscular y, a veces, debilidad. Los músculos rígidos pueden dificultar el caminar, comer y hablar.
Un gen defectuoso causa miotonía congénita. Puedes heredar esta condición si uno o ambos de tus padres la tienen.
Hay dos formas de miotonía congénita:
- La enfermedad de Becker es la forma más común. Los síntomas comienzan entre los 4 y los 12 años. Becker causa ataques de músculos débiles, especialmente en los brazos y las manos.
- La enfermedad de Thomsen es rara. Los síntomas a menudo comienzan dentro de los primeros meses de vida y suelen aparecer a los 2 o 3 años de edad. Los músculos de las piernas, las manos y los párpados tienen más probabilidades de verse afectados.
Los síntomas
El principal síntoma de la miotonía congénita son los músculos rígidos. Cuando intentas moverte después de estar inactivo, tus músculos se vuelven espasmos y se vuelven rígidos. Es más probable que los músculos de las piernas se vean afectados, pero los músculos de la cara, las manos y otras partes del cuerpo también pueden ponerse rígidos. Algunas personas solo tienen una ligera rigidez. Otros son tan rígidos que tienen muchos problemas para moverse.
La miotonía congénita a menudo afecta los músculos de:
- piernas
- brazos
- ojos y párpados
- cara
- lengua
La rigidez suele ser peor cuando empiezas a mover los músculos por primera vez después de que hayan descansado. Es posible que tenga dificultades:
- levantarse de una silla o cama
- subiendo escaleras
- empezando a caminar
- abriendo los párpados después de cerrarlos
Una vez que se haya estado moviendo por un tiempo, sus músculos comenzarán a relajarse. Esto se llama "calentamiento".
A menudo, las personas con miotonía congénita tienen músculos inusualmente grandes, llamados hipertrofia. Estos músculos grandes pueden darte la apariencia de un culturista, incluso si no levantas pesas.
Si tienes la enfermedad de Becker, tus músculos también se sentirán débiles. Esta debilidad puede ser permanente. Si tiene la enfermedad de Thomson, el clima frío podría empeorar su rigidez muscular.
Otros síntomas incluyen:
- visión doble
- problemas para masticar, tragar o hablar si los músculos de la garganta están afectados
Causas
Un cambio, llamado mutación, en el gen CLCN1 causa miotonía congénita. Este gen le indica a su cuerpo que produzca una proteína que ayuda a que las células musculares se tensen y relajen. La mutación hace que los músculos se contraigan con demasiada frecuencia.
La miotonía congénita se conoce como una enfermedad del canal de cloruro. Afecta el flujo de iones a través de las membranas de las células musculares. Los iones son partículas con carga negativa o positiva. CLCN1 ayuda a mantener la función normal de los canales de cloruro en las membranas de las células musculares. Estos canales ayudan a controlar la forma en que sus músculos responden a los estímulos. Cuando el gen CLCN1 está mutado, estos canales no funcionan tan bien como deberían, por lo que los músculos no pueden relajarse normalmente.
Heredas cada tipo de miotonía congénita de una manera diferente:
| Enfermedad de thomsen | patrón autosómico dominante | Solo es necesario heredar el gen defectuoso de uno de los padres. | tus hijos tienen un 50% de posibilidades de heredar el gen |
| Enfermedad de Becker | patrón autosómico recesivo | Necesito heredar gen de ambos padres | sus hijos tienen un 25 por ciento de posibilidades de heredar el gen si ambos padres son portadores, o un 50 por ciento de probabilidad si uno de los padres está afectado y uno es portador |
Además, con la enfermedad de Becker, si solo hereda una copia del gen, será portador. No tendrá síntomas, pero puede transmitir miotonía congénita a sus hijos.
A veces, la mutación que causa la miotonía congénita ocurre por sí sola en personas que no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.
Incidencia
La miotonía congénita afecta a 1 de cada 100,000 personas. Es más común en los países escandinavos, que incluyen Noruega, Suecia y Finlandia, donde afecta a 1 de cada 10.000 personas.
Diagnóstico
La miotonía congénita suele diagnosticarse en la infancia. El médico de su hijo realizará un examen para detectar la rigidez muscular y le preguntará sobre el historial médico de su familia y el historial de salud de su hijo.
Durante el examen, el médico podría:
- haga que su hijo agarre un objeto y luego intente soltarlo
- golpee los músculos de su hijo con un pequeño dispositivo parecido a un martillo llamado percusión, para probar los reflejos de su hijo
- Use una prueba llamada electromiografía (EMG) para verificar la actividad eléctrica en los músculos mientras se tensan y se relajan.
- hacer un análisis de sangre para verificar los niveles altos de la enzima creatina cinasa, que es un signo de daño muscular
- extraer una pequeña muestra de tejido muscular para examinarla bajo un microscopio, que se llama biopsia muscular
El médico también puede hacer un análisis de sangre para buscar el gen CLCN1. Esto puede confirmar que usted o su hijo tienen la enfermedad.
Tratamiento
Para tratar la miotonía congénita, es posible que su hijo vea a un equipo de médicos que incluya:
- pediatra
- Ortopedista, un especialista que trata problemas con las articulaciones, los músculos y los huesos.
- fisioterapeuta
- genetista o consejero genético
- Neurólogo, un médico que trata afecciones del sistema nervioso.
El tratamiento para la miotonía congénita tratará los síntomas específicos de su hijo. Puede incluir medicamentos y ejercicios para aliviar los músculos tensos. La mayoría de los medicamentos que se recetan para los síntomas de la miotonía congénita se usan experimentalmente y, por lo tanto, están fuera de etiqueta.
Para aliviar la rigidez muscular severa, los médicos pueden prescribir medicamentos, como:
- Canal de sodio bloquean drogas como la mexiletina
- medicamentos anticonvulsivos como carbamazepina (Tegretol), fenitoína (Dilantin, Phenytek) y acetazolamida (Diamox)
- relajantes musculares como el dantroleno (Dantrium)
- el medicamento antimalárico quinina (qualaquin)
- antihistamínicos, como la trimeprazina (Temaril)
Si miotonía congénita corre en su familia, es posible que desee considerar consultar a un asesor genético.El consejero puede ver su historial familiar, hacer análisis de sangre para detectar el gen CLCN1 y determinar su riesgo de tener un hijo con esta afección.
Complicaciones
Las complicaciones de la miotonía congénita incluyen:
- dificultad para tragar o hablar
- debilidad muscular
Las personas con miotonía congénita tienen más probabilidades de reaccionar a la anestesia. Si usted o su hijo tiene esta afección, hable con su médico antes de someterse a una cirugía.
panorama
Aunque la miotonía congénita comienza en la infancia, por lo general no empeora con el tiempo. Usted o su hijo deben poder llevar una vida normal y activa con esta afección. La rigidez muscular puede afectar los movimientos como caminar, masticar y tragar, pero el ejercicio y la medicina pueden ayudar.
