Visión general
El síndrome de rótula ungueal (NPS, por sus siglas en inglés), a veces llamado síndrome de Fong o osteoonodioclasplasia hereditaria (HOOD), es un trastorno genético poco frecuente. Afecta comúnmente a las uñas. También puede afectar las articulaciones de todo el cuerpo, como las rodillas y otros sistemas corporales, como el sistema nervioso y los riñones. Sigue leyendo para aprender más sobre esta condición.
¿Cuales son los sintomas?
Los síntomas de NPS a veces son detectables desde la infancia, pero pueden surgir más adelante en la vida. Los síntomas de NPS a menudo se experimentan en:
- uñas
- rodillas
- codos
- pelvis
Otras articulaciones, huesos y tejidos blandos también pueden verse afectados.
Alrededor del 98 por ciento de las personas con NPS tienen síntomas que afectan sus uñas. Estos síntomas pueden incluir:
- uñas ausentes
- uñas inusualmente pequeñas
- descoloramiento
- División longitudinal de la uña.
- uñas inusualmente delgadas
- Lúnula de forma triangular, que es la parte inferior de la uña, directamente sobre la cutícula.
Otros síntomas menos comunes pueden incluir:
- pequeña uña desfigurada
- Rótula pequeña o de forma irregular, también conocida como la rótula.
- desplazamiento de la rodilla, generalmente lateralmente (hacia un lado) o superior (hacia la parte superior)
- Protuberancias de los huesos en y alrededor de la rodilla.
- dislocaciones patelares, también conocidas como dislocación de rótula
- Rango de movimiento limitado en el codo.
- Artrodisplasia del codo, que es una condición genética que afecta las articulaciones.
- dislocación de los codos
- Hiperextensión general de las articulaciones.
- Cuernos ilíacos, que son protuberancias óseas bilaterales, cónicas de la pelvis que generalmente son visibles en las imágenes de rayos X
- dolor de espalda
- tendón de Aquiles apretado
- masa muscular inferior
- Problemas renales, como hematuria o proteinuria, o sangre o proteínas en la orina
- problemas en los ojos, como el glaucoma
Además, según un estudio, aproximadamente la mitad de las personas diagnosticadas con NPS experimentan inestabilidad patelofemoral. La inestabilidad patelofemoral significa que su rótula se ha movido fuera de la alineación adecuada. Causa dolor constante e hinchazón en la rodilla.
La baja densidad mineral ósea es otro síntoma posible. Un estudio de 2005 sugiere que las personas con NPS tienen niveles de densidad mineral ósea 8-20 por ciento más bajos que las personas sin este, especialmente en las caderas.
Causas
NPS no es una condición común. La investigación estima que se encuentra en 1 de cada 50,000 individuos. Es un trastorno genético y más común en personas que tienen padres u otros miembros de la familia con el trastorno. Si tiene el trastorno, cualquier niño que tenga tendrá un 50 por ciento de probabilidades de tener también la enfermedad.
También es posible desarrollar la condición si ninguno de los padres la tiene. Cuando esto sucede, es probable que sea causada por una mutación de la LMX1B gen, aunque los investigadores no saben exactamente cómo la mutación conduce a la rótula de uñas. En aproximadamente el 20 por ciento de las personas con la afección, ninguno de los padres es portador. Eso significa que el 80 por ciento de las personas heredan la condición de uno de sus padres.
¿Cómo se diagnostica el NPS?
NPS puede ser diagnosticado en varias etapas a lo largo de su vida. A veces, el NPS se puede identificar en el útero, o mientras un bebé está en el útero, utilizando ultrasonido y ecografía. En los bebés, los médicos pueden diagnosticar la afección si identifican rótulas ausentes o espolones ilíacos simétricos bilaterales.
En otras personas, los médicos pueden diagnosticar la afección con una evaluación clínica, un análisis de los antecedentes familiares y pruebas de laboratorio. Los médicos también pueden usar las siguientes pruebas de imagen para identificar anomalías en los huesos, articulaciones y tejidos blandos afectados por NPS:
- tomografía computarizada (TC)
- Rayos X
- resonancia magnética (MRI)
Complicaciones
El NPS afecta muchas articulaciones en todo el cuerpo y puede llevar a muchas complicaciones, entre ellas:
- Mayor riesgo de fractura: esto se debe a una menor densidad ósea junto con huesos y articulaciones que generalmente tienen otros problemas, como la inestabilidad.
- Escoliosis: los adolescentes con NPS tienen un mayor riesgo de desarrollar este trastorno, lo que provoca una curva anormal de la columna vertebral.
- Preeclampsia: las mujeres con NPS pueden tener un mayor riesgo de desarrollar esta complicación grave durante el embarazo.
- Sensación de deterioro: las personas con NPS pueden experimentar una sensibilidad reducida a la temperatura y el dolor. También pueden experimentar entumecimiento y hormigueo.
- Problemas gastrointestinales: algunas personas con NPS reportan estreñimiento y síndrome del intestino irritable.
- Glaucoma: este es un trastorno ocular en el que el aumento de la presión ocular daña el nervio óptico, lo que puede conducir a una pérdida permanente de la visión.
- Complicaciones renales: las personas con NPS con frecuencia tienen problemas con los riñones y el sistema urinario. En casos más extremos de NPS, puede desarrollar insuficiencia renal.
¿Cómo se trata y administra el NPS?
No hay cura para el NPS. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas. El dolor en las rodillas, por ejemplo, puede ser manejado por:
- medicamentos para aliviar el dolor, como el paracetamol (Tylenol) y los opioides
- férulas
- tirantes
- terapia física
La cirugía correctiva a veces es necesaria, especialmente después de las fracturas.
Las personas con NPS también deben ser monitoreadas por problemas renales. Su médico puede recomendar exámenes de orina anuales para controlar la salud de sus riñones. Si se desarrollan problemas, los medicamentos y la diálisis pueden ayudar a controlar y tratar los problemas renales.
Las mujeres embarazadas que tienen NPS tienen un riesgo de desarrollar preeclampsia, y rara vez esto puede desarrollarse después del parto. La preeclampsia es una afección grave que puede provocar convulsiones y, en ocasiones, la muerte. La preeclampsia causa un aumento de la presión arterial y se puede diagnosticar mediante pruebas de sangre y orina para evaluar la función del órgano terminal.
El control de la presión arterial es una parte regular de la atención prenatal, pero asegúrese de informar a su médico si tiene NPS para que puedan estar conscientes de su mayor riesgo de esta afección. También debe hablar con su médico sobre cualquier medicamento que esté tomando para que puedan determinar cuáles son seguros para tomar durante el embarazo.
NPS lleva el riesgo de glaucoma. El glaucoma se puede diagnosticar mediante un examen ocular que controla la presión alrededor de su ojo. Si tiene NPS, programe exámenes regulares de la vista. Si desarrolla glaucoma, pueden usarse gotas medicinales para reducir la presión. Es posible que también necesite usar gafas correctoras especiales. En algunos casos, la cirugía puede ser necesaria.
En general, un enfoque multidisciplinario de NPS es importante para el tratamiento de los síntomas y las complicaciones.
¿Cuál es la perspectiva?
El NPS es un trastorno genético raro, a menudo heredado de uno de tus padres. En otros casos, es el resultado de una mutación espontánea en el LMX1B gene. El NPS suele causar problemas en las uñas, rodillas, codos y pelvis. También puede afectar una variedad de otros sistemas corporales, como el riñón, el sistema nervioso y los órganos gastrointestinales.
No hay cura para el NPS, pero los síntomas se pueden controlar trabajando con una variedad de especialistas. Consulte con su médico de atención primaria para averiguar qué especialista es el mejor para sus síntomas específicos.
