Si su hijo tiene fibrosis quística (FQ), entonces sus genes desempeñan un papel en su condición. Los genes específicos que causan su FQ también afectarán los tipos de medicamentos que pueden funcionar para ellos. Por eso es tan importante entender el papel que juegan los genes en la FQ cuando se toman decisiones sobre la atención médica de su hijo.
¿Cómo causan las FQ las mutaciones genéticas?
La FQ es causada por mutaciones en el regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) gen. Este gen es responsable de producir proteínas CFTR. Cuando estas proteínas funcionan correctamente, ayudan a regular el flujo de líquidos y sal dentro y fuera de las células.
Según la Cystic Fibrosis Foundation (CFF), los científicos han identificado más de 1,700 tipos diferentes de mutaciones en el gen que pueden causar la FQ. Para desarrollar FQ, su hijo debe heredar dos copias mutadas de la CFTR gen - uno de cada padre biológico.
Dependiendo del tipo específico de mutaciones genéticas que tenga su hijo, es posible que no puedan producir proteínas CFTR. En otros casos, pueden producir proteínas CFTR que no funcionan correctamente. Estos defectos hacen que el moco se acumule en sus pulmones y los pone en riesgo de complicaciones.
¿Qué tipos de mutaciones pueden causar la FQ?
Los científicos han desarrollado diferentes formas de clasificar las mutaciones en el CFTR gene. Actualmente ordenan CFTR mutaciones genéticas en cinco grupos, en función de los problemas que pueden causar:
- Clase 1: mutaciones en la producción de proteínas.
- Clase 2: mutaciones de procesamiento de proteínas
- Clase 3: mutaciones de gating
- Clase 4: mutaciones de conducción.
- Clase 5: mutaciones de proteínas insuficientes
Los tipos específicos de mutaciones genéticas que tiene su hijo pueden influir en los síntomas que desarrollan. También puede afectar sus opciones de tratamiento.
¿Cómo afectan las mutaciones genéticas a las opciones de tratamiento?
En los últimos años, los investigadores han comenzado a relacionar diferentes tipos de medicamentos con diferentes tipos de mutaciones en el CFTR gene. Este proceso se conoce como theratyping. Puede potencialmente ayudar al médico de su hijo a determinar qué plan de tratamiento es mejor para ellos.
Dependiendo de la edad y la genética de su hijo, su médico podría prescribir un modulador CFTR. Esta clase de medicamentos se puede usar para tratar a algunas personas con FQ. Los tipos específicos de moduladores CFTR solo funcionan para personas con tipos específicos de CFTR mutaciones genéticas.
Hasta el momento, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado tres terapias moduladoras CFTR:
- ivacaftor (Kalydeco)
- lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
- tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)
Según el CFF, aproximadamente el 60 por ciento de las personas con FQ podrían beneficiarse con uno de estos medicamentos. En el futuro, los científicos esperan desarrollar otras terapias moduladoras CFTR que podrían beneficiar a más personas.
¿Cómo puedo saber si un tratamiento es adecuado para mi hijo?
Para saber si su hijo podría beneficiarse con un modulador de CFTR u otro tratamiento, hable con su médico. En algunos casos, su médico podría ordenar pruebas para conocer más sobre la condición de su hijo y cómo podrían reaccionar a la medicación.
Si los moduladores CFTR no son adecuados para su hijo, hay otros tratamientos disponibles. Por ejemplo, su médico podría prescribir:
- diluyentes de moco
- broncodilatadores
- antibióticos
- Enzimas digestivas
Además de prescribir medicamentos, el equipo de salud de su hijo podría enseñarle cómo realizar técnicas de depuración de las vías respiratorias (TCA) para desalojar y drenar la mucosidad de los pulmones de su hijo.
La comida para llevar
Muchos tipos diferentes de mutaciones genéticas pueden causar FQ. Los tipos específicos de mutaciones genéticas que tiene su hijo pueden influir en sus síntomas y en el plan de tratamiento. Para obtener más información sobre las opciones de tratamiento de su hijo, hable con su médico. En la mayoría de los casos, su médico recomendará pruebas genéticas.
