¿Qué es la anemia de células falciformes?
La anemia de células falciformes es una condición genética que está presente desde el nacimiento. Muchas enfermedades genéticas son causadas por genes alterados o mutados de su madre, padre o ambos padres.
Las personas con anemia de células falciformes tienen glóbulos rojos que tienen forma de media luna o hoz. Esta forma inusual se debe a una mutación en el gen de la hemoglobina. La hemoglobina es la molécula de los glóbulos rojos que les permite suministrar oxígeno a los tejidos de todo el cuerpo.
Los glóbulos rojos en forma de hoz pueden llevar a una variedad de complicaciones. Debido a su forma irregular, pueden quedar atrapados dentro de los vasos sanguíneos, lo que lleva a síntomas dolorosos. Además, las células falciformes mueren más rápido que los glóbulos rojos típicos, lo que puede causar anemia.
Algunas condiciones genéticas, pero no todas, pueden heredarse de uno o ambos padres. La anemia de células falciformes es una de estas condiciones. Su patrón de herencia es autosómico recesivo. que significan estas expresiones? ¿Cómo se transmite exactamente la anemia de células falciformes de padres a hijos? Siga leyendo para aprender más.
¿Cuál es la diferencia entre un gen dominante y recesivo?
Los genetistas utilizan los términos dominante y recesivo para describir la probabilidad de que un rasgo particular se transmita a la siguiente generación.
Tienes dos copias de cada uno de tus genes, uno de tu madre y otro de tu padre. Cada copia de un gen se llama un alelo. Puede recibir un alelo dominante de cada padre, un alelo recesivo de cada padre o uno de cada padre.
Los alelos dominantes generalmente anulan los alelos recesivos, de ahí su nombre. Por ejemplo, si hereda un alelo recesivo de su padre y uno dominante de su madre, generalmente mostrará el rasgo asociado con el alelo dominante.
El rasgo de la anemia de células falciformes se encuentra en un alelo recesivo del gen de la hemoglobina. Esto significa que debe tener dos copias del alelo recesivo, una de su madre y otra de su padre, para tener la condición.
Las personas que tienen una copia dominante y una recesiva del alelo no tendrán anemia de células falciformes.
¿La anemia de células falciformes es autosómica o está ligada al sexo?
Los enlaces autosómicos y relacionados con el sexo se refieren al cromosoma en el que se encuentra el alelo.
Cada célula de su cuerpo contiene típicamente 23 pares de cromosomas. De cada par, un cromosoma se hereda de su madre y el otro de su padre.
Los primeros 22 pares de cromosomas se denominan autosomas y son los mismos entre hombres y mujeres.
El último par de cromosomas se llaman cromosomas sexuales. Estos cromosomas difieren entre los sexos. Si eres mujer, has recibido un cromosoma X de tu madre y un cromosoma X de tu padre. Si eres hombre, has recibido un cromosoma X de tu madre y un cromosoma Y de tu padre.
Algunas afecciones genéticas están relacionadas con el sexo, lo que significa que el alelo está presente en el cromosoma sexual X o Y. Otros son autosómicos, lo que significa que el alelo está presente en uno de los autosomas.
El alelo de la anemia de células falciformes es autosómico, lo que significa que se puede encontrar en uno de los otros 22 pares de cromosomas, pero no en el cromosoma X o Y.
¿Cómo puedo saber si le transmitiré el gen a mi hijo?
Para tener anemia de células falciformes, debe tener dos copias del alelo de células falciformes recesivo. Pero ¿qué pasa con aquellos con una sola copia? Estas personas son conocidas como portadoras. Se dice que tienen un rasgo de células falciformes, pero no anemia de células falciformes.
Los portadores tienen un alelo dominante y alelo una vez recesivo. Recuerde, el alelo dominante generalmente reemplaza al recesivo, por lo que los portadores generalmente no tienen ningún síntoma de la condición. Pero todavía pueden transmitir el alelo recesivo a sus hijos.
Aquí hay algunos ejemplos de escenarios para ilustrar cómo esto podría suceder:
- Escenario 1. Ninguno de los padres tiene el alelo de células falciformes recesivo. Ninguno de sus hijos tendrá anemia de células falciformes ni será portador del alelo recesivo.
- Escenario 2. Un padre es portador, mientras que el otro no lo es. Ninguno de sus hijos tendrá anemia de células falciformes. Pero hay un 50 por ciento de posibilidades de que los niños sean portadores.
- Escenario 3. Ambos padres son portadores. Hay un 25 por ciento de probabilidades de que sus hijos reciban dos alelos recesivos, causando anemia de células falciformes. También hay un 50 por ciento de posibilidades de que sean portadores. Por último, también hay un 25 por ciento de probabilidades de que sus hijos no lleven el alelo en absoluto.
- Escenario 4. Un padre no es portador, pero el otro tiene anemia de células falciformes. Ninguno de sus hijos tendrá anemia de células falciformes, pero todos serán portadores.
- Escenario 5. Un padre es portador y el otro tiene anemia de células falciformes. Hay un 50 por ciento de probabilidades de que los niños tengan anemia de células falciformes y un 50 por ciento de probabilidades de que sean portadores.
- Escenario 6. Ambos padres tienen anemia de células falciformes. Todos sus hijos tendrán anemia de células falciformes.
¿Cómo puedo saber si soy portador?
Si tiene antecedentes familiares de anemia falciforme, pero no la padece usted mismo, puede ser portador. Si sabe que otros miembros de su familia lo tienen, o no está seguro de su historial familiar, una prueba simple puede ayudar a determinar si es portador del alelo falciforme.
Un médico tomará una pequeña muestra de sangre, generalmente de la punta de un dedo, y la enviará a un laboratorio para su análisis. Una vez que los resultados estén listos, un asesor genético los revisará con usted para ayudarlo a comprender su riesgo de transmitir el alelo a sus hijos.
Si lleva el alelo recesivo, es una buena idea que su compañero también se someta a la prueba. Usando los resultados de ambas pruebas, un asesor genético puede ayudarlos a comprender cómo la anemia falciforme puede afectar o no a los futuros hijos que tengan juntos.
La línea de fondo
La anemia de células falciformes es una condición genética que tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que la condición no está vinculada a los cromosomas sexuales. Alguien debe recibir dos copias de un alelo recesivo para tener la condición. Las personas que tienen un alelo dominante y un recesivo se denominan portadores.
Hay muchos escenarios de herencia diferentes para la anemia de células falciformes, dependiendo de la genética de ambos padres. Si le preocupa que usted o su pareja puedan transmitir el alelo o la enfermedad a sus hijos, una simple prueba genética puede ayudarlo a navegar por todos los escenarios posibles.
