Visión general
Todo cuerpo humano tiene el gen 5-metiltetrahidrofolato. También se conoce como MTHFR.
MTHFR es responsable de la descomposición del ácido fólico, que crea folato. Algunas afecciones y trastornos de salud pueden resultar sin suficiente folato o con un gen MTHFR que funciona mal.
Durante el embarazo, las mujeres que dan positivo para un gen MTHFR mutado pueden tener un mayor riesgo de abortos espontáneos, preeclampsia o un bebé nacido con defectos de nacimiento, como la espina bífida.
Esto es lo que necesita saber sobre la prueba de este gen y cómo podría afectar su embarazo.
¿Qué hace el gen MTHFR?
MTHFR maneja la descomposición de la vitamina ácido fólico. Esta descomposición conduce a niveles elevados de homocisteína. La homocisteína es un producto químico producido a partir de un aminoácido en nuestros cuerpos cuando se descompone el ácido fólico. Si el ácido fólico no se descompone, bloqueará la capacidad del cuerpo para tener suficiente folato.
La hiperhomocisteinemia es una condición en la que los niveles de homocisteína están elevados. La hiperhomocisteinemia a menudo se observa en personas con una prueba genética de mutación MTHFR positiva. Los niveles altos de homocisteína, especialmente con niveles bajos de ácido fólico, pueden llevar a complicaciones en el embarazo que incluyen:
- aborto espontáneo
- preeclampsia
- defectos de nacimiento
El folato es responsable de:
- haciendo ADN
- reparando el ADN
- Producir glóbulos rojos (RBC)
Cuando el gen MTHFR funciona mal, el ácido fólico no se descompone. Esto se conoce como un gen MTHFR mutado. No es raro tener un gen mutado. Según los datos del Centro de información sobre enfermedades raras, en los Estados Unidos, se estima que alrededor del 25 por ciento de las personas que son hispanas y hasta el 15 por ciento de las personas de raza blanca tienen esta mutación.
Factores de riesgo para el gen MTHFR positivo
El gen MTHFR positivo se transmite de los padres al niño. Nada hace que tengas un gen MTHFR mutado. Es simplemente pasado a usted de su madre y su padre.
Usted puede estar en riesgo si ha tenido:
- pérdidas recurrentes de embarazo
- Un bebé con un defecto del tubo neural, como espina bífida o anencefalia.
- una historia de preeclampsia
¿Cuáles son las complicaciones de las mutaciones MTHFR?
Hay diferentes tipos de mutaciones que pueden ocurrir con este gen. Algunos de ellos pueden afectar el embarazo más que otros. Las mutaciones también pueden afectar a otros sistemas corporales como el corazón. No hay evidencia científica de que las mutaciones del gen MTHFR causen la pérdida recurrente del embarazo, pero las mujeres que han tenido múltiples pérdidas de embarazo a menudo dan un resultado positivo para la mutación del gen MTHFR.
Las mujeres embarazadas que tienen un gen mutado MTHFR positivo pueden tener complicaciones durante el embarazo. Estos pueden incluir:
- Espina bífida. Este es un defecto de nacimiento en el que la médula espinal sobresale de la espalda del bebé, lo que crea un daño nervioso. Dependiendo de la gravedad de la espina bífida, algunos niños pasan a tener una vida normal, mientras que otros necesitan atención de tiempo completo.
- Anencefalia Este es un defecto congénito grave en el que un bebé nace sin partes de su cerebro o cráneo. La mayoría de los bebés no viven más de una semana de vida.
- Preeclampsia. Esta es una condición que involucra presión arterial alta durante el embarazo.
Pruebas para MTHFR
No es un protocolo estándar probar a todas las mujeres embarazadas por la existencia de un gen MTHFR mutado. Puede ser muy costoso hacerlo, y el seguro no siempre lo cubre. Pero su médico puede ordenar esta prueba si:
- tuvo múltiples abortos involuntarios
- Tiene antecedentes familiares del gen MTHFR mutado.
- Tenía problemas genéticos con otro embarazo.
Los resultados suelen estar disponibles en una o dos semanas.
Para verificar la mutación del gen MTHFR, se prueban las variantes del gen MTHFR. Las dos variantes genéticas más comunes probadas se llaman C677T y A1298C. Si una persona tiene dos de las variantes del gen C677T, o una variante del gen C6771 y una variante del gen A1298C, la prueba a menudo muestra niveles elevados de homocisteína.
Pero dos variantes del gen A1298C generalmente no están asociadas con niveles elevados de homocisteína. Es posible tener una prueba genética MTHFR negativa y tener altos niveles de homocisteína.
Opciones de tratamiento con el gen MTHFR mutado positivo
El tratamiento para la mutación positiva del gen MTHFR todavía se está estudiando. Sin embargo, muchos médicos recetarán tratamientos para ayudar a prevenir la coagulación de la sangre o aumentar los niveles de ácido fólico.
Su médico podría recomendar las siguientes opciones:
- Lovenox o inyecciones de heparina. Estas inyecciones pueden ayudar a prevenir la formación de coágulos de sangre entre la placenta en desarrollo y la pared uterina. Las mujeres que recetan este tratamiento a menudo comienzan temprano durante el embarazo. Pero se necesita más investigación para determinar cuánto tiempo necesitan las mujeres para continuar las inyecciones.
- Aspirina diaria (81 miligramos). Esto también ayuda con la formación de coágulos sanguíneos, pero no hay evidencia científica de que sea un tratamiento efectivo.
- Vitamina prenatal con L-metilfolato. Su médico puede prescribir esto en lugar de ácido fólico. Algunos estudios han demostrado que el L-metilfolato puede disminuir el riesgo de anemia en mujeres embarazadas.
La comida para llevar
La detección de la mutación MTHFR no se recomienda para todas las mujeres embarazadas. Muchas mujeres pasan a tener embarazos normales, incluso si dan un resultado positivo para la mutación genética. Pero es posible que deba realizarse una prueba si tiene un bebé nacido con defectos del tubo neural o si ha tenido varios abortos espontáneos. Hable con su médico acerca de sus preocupaciones.
