Visión general
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética. Puede causar problemas respiratorios, infecciones pulmonares y daño pulmonar.
La CF es el resultado de un gen defectuoso hereditario que evita o altera el movimiento del cloruro de sodio, o la sal, dentro y fuera de las células del cuerpo. Esta falta de movimiento hace que se forme una mucosidad espesa, gruesa y pegajosa, que puede obstruir los pulmones.
Los jugos digestivos también se vuelven más gruesos. Esto puede afectar la absorción de nutrientes. Sin una nutrición adecuada, un niño con FQ también puede experimentar problemas de crecimiento.
Obtener un diagnóstico precoz y un tratamiento para la FQ es vital. Los tratamientos para la FQ son más efectivos cuando la enfermedad se detecta temprano.
Cribado en bebés y niños.
En los Estados Unidos, a los recién nacidos se les hace una prueba rutinaria de la FQ. El médico de su hijo usará un simple análisis de sangre para hacer un diagnóstico inicial. Tomarán una muestra de sangre y la examinarán en busca de niveles elevados de una sustancia química llamada tripsinógeno inmunorreactivo (IRT). Si los resultados de la prueba muestran niveles de IRT por encima de lo normal, su médico primero querrá descartar cualquier otro factor que complique. Por ejemplo, algunos bebés prematuros tienen niveles más altos de IRT durante varios meses después del nacimiento.
Una prueba secundaria puede ayudar a confirmar un diagnóstico. Esta prueba se llama prueba de sudor. Durante una prueba de sudor, el médico de su hijo le administrará un medicamento que hará que se manche el sudor del brazo de su hijo. Luego el médico tomará una muestra del sudor. Si el sudor es más salado de lo que debería, esto puede ser un signo de FQ.
Si estas pruebas no son concluyentes pero siguen siendo motivo para sospechar un diagnóstico de FQ, es posible que su médico desee realizar una prueba genética para su hijo. Se puede extraer una muestra de ADN de una muestra de sangre y enviarla para que se analice la presencia del gen mutado.
Incidencia
Millones de personas portan el gen defectuoso de la FQ en su cuerpo sin saberlo. Cuando dos personas con la mutación genética se la transmiten a su hijo, existe una posibilidad de 1 en 4 de que el niño tenga FQ.
La FQ parece ser igualmente común en niños y niñas. Más de 30,000 personas en los Estados Unidos viven actualmente con la enfermedad. La FQ ocurre en todas las razas, pero es más común en los caucásicos con ascendencia del norte de Europa.
Los síntomas
Los síntomas de la fibrosis quística varían. La gravedad de la enfermedad puede tener un gran impacto en los síntomas de su hijo. Es posible que algunos niños no experimenten síntomas hasta que sean mayores o sean adolescentes.
Los síntomas típicos de la FQ se pueden dividir en tres categorías principales: síntomas respiratorios, síntomas digestivos y síntomas de retraso en el desarrollo.
Síntomas respiratorios:
- Infecciones pulmonares frecuentes o crónicas.
- tos o sibilancias, a menudo sin mucho esfuerzo físico
- dificultad para respirar
- incapacidad para hacer ejercicio o jugar sin crecer fatigado rápidamente
- tos persistente con moco espeso (esputo)
Síntomas digestivos:
- heces grasosas
- estreñimiento crónico y severo
- esfuerzo frecuente durante los movimientos intestinales
Los síntomas de la falta de crecimiento:
- lento aumento de peso
- crecimiento lento
La detección de la FQ a menudo se realiza en los recién nacidos. Es probable que la enfermedad se contagie en el primer mes después del nacimiento o antes de que note algún síntoma.
Tratamiento
Una vez que el niño recibe un diagnóstico de FQ, necesitará atención continua. La buena noticia es que puede proporcionar gran parte de esta atención en el hogar después de recibir capacitación de los médicos y enfermeras de su hijo. También deberá realizar visitas ambulatorias ocasionales a una clínica de FQ o al hospital. Es posible que su hijo deba ser hospitalizado de vez en cuando.
La combinación de medicamentos para el tratamiento de su hijo puede cambiar con el tiempo. Es probable que trabaje en estrecha colaboración con el equipo de tratamiento para controlar las reacciones de su hijo a estos medicamentos. El tratamiento para la FQ se divide en cuatro categorías.
Medicamentos recetados
Se pueden usar antibióticos para tratar cualquier infección. Algunos medicamentos pueden ayudar a disolver la mucosidad en los pulmones y el sistema digestivo de su hijo. Otros pueden reducir la inflamación y posiblemente prevenir el daño pulmonar.
Vacunaciones
Es importante proteger a un niño con FQ contra enfermedades adicionales. Trabaje con el médico de su hijo para mantenerse al día con las vacunas adecuadas. Además, asegúrese de que su hijo y las personas que tienen contacto frecuente con él reciban una vacuna anual contra la gripe.
Terapia física
Existen algunas técnicas que pueden ayudar a aflojar la mucosidad espesa que puede acumularse en los pulmones de su hijo. Una técnica común es ahuecar o aplaudir el pecho de su hijo de una a cuatro veces por día. Algunas personas usan chalecos vibratorios mecánicos para ayudar a aflojar el moco. Los tratamientos de respiración también pueden ayudar a reducir la acumulación de moco.
Terapia pulmonar
El tratamiento general de su hijo puede incluir una serie de tratamientos de estilo de vida. Estos están diseñados para ayudar a su hijo a recuperar y mantener funciones saludables, como hacer ejercicio, jugar y respirar.
Complicaciones
Muchas personas con FQ pueden llevar una vida plena. Pero a medida que la condición empeora, también pueden los síntomas. Las hospitalizaciones pueden ser más frecuentes. Con el tiempo, los tratamientos pueden no ser tan efectivos para reducir los síntomas.
Las complicaciones comunes de la FQ incluyen:
- Infecciones crónicas. La FQ produce un moco espeso que es un caldo de cultivo de bacterias y hongos. Las personas con FQ a menudo tienen episodios frecuentes de neumonía o bronquitis.
- Daño de la vía aérea. La bronquiectasia es una condición que daña las vías respiratorias y es común en personas con FQ. Esta condición dificulta la respiración y la eliminación de la mucosidad espesa de las vías respiratorias.
- El fracaso para prosperar. Con la FQ, el sistema digestivo no puede absorber adecuadamente los nutrientes. Esto puede causar deficiencias nutricionales. Sin una nutrición adecuada, su hijo puede tener dificultades para crecer y mantenerse bien.
¿Seguirá mi hijo viviendo una vida plena?
La FQ es una amenaza para la vida.Pero la esperanza de vida para un bebé o un niño diagnosticado con la enfermedad ha aumentado. Hace unas décadas, el niño promedio diagnosticado con FQ podría esperar vivir en su adolescencia. Hoy en día, muchas personas con FQ viven bien hasta los 30, 40 y hasta 50 años.
La investigación continúa en la búsqueda de una cura y tratamientos adicionales para la FQ. La perspectiva de su hijo puede continuar mejorando a medida que se desarrollen nuevos desarrollos.
