Visión general
Durante el desarrollo de un bebé, los cromosomas se forman y las células se dividen rápidamente y en un orden particular. A veces, sin embargo, esta sinfonía de creación de cromosomas va mal. Cuando eso sucede, pueden ocurrir trastornos y enfermedades.
En el caso del síndrome de Down, los cromosomas adicionales pueden conducir a los síntomas reveladores del trastorno intelectual y del desarrollo. Los signos y síntomas de este material genético extra son distintivos. Las personas con síndrome de Down desarrollan rasgos faciales reconocibles. También tienen trastornos del desarrollo y dificultades intelectuales.
Aquí hay algunos datos y estadísticas sobre el síndrome de Down para ayudarlo a saber un poco más sobre esta condición común.
Hechos y estadísticas
Las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma extra.
El núcleo de una célula típica contiene 23 pares de cromosomas, o 46 cromosomas totales. Cada uno de estos cromosomas determina algo acerca de usted, desde el color de su cabello hasta su sexo. Las personas con síndrome de Down tienen una copia adicional o parcial del cromosoma 21.
Cada año, 6,000 bebés nacen con síndrome de Down en los Estados Unidos.
Uno de cada 700 bebés nacidos en los Estados Unidos tiene la condición. Eso hace que el síndrome de Down sea el defecto de nacimiento cromosómico más común.
Los síntomas del síndrome de Down no son los mismos para cada persona.
El trastorno genético causa muchas características distintas, como una estatura pequeña, ojos inclinados hacia arriba, un puente de la nariz aplanado y un cuello corto. Sin embargo, cada persona tendrá diferentes grados de las características y es posible que algunas de las características no aparezcan en absoluto.
Existen tres tipos diferentes de síndrome de Down.
Si bien la condición puede considerarse como un síndrome singular, existen tres tipos diferentes. La trisomía 21, o no disyunción, es la más común. Representa el 95 por ciento de todos los casos. Los otros dos tipos se denominan translocación y mosaicismo. Independientemente del tipo de persona que tenga una persona, todas las personas con síndrome de Down tienen una parte adicional del cromosoma 21.
La edad materna es el único factor de riesgo conocido para el síndrome de Down.
El ochenta por ciento de los niños con trisomía 21 o mosaicismo con síndrome de Down nacen de madres menores de 35 años. Las mujeres más jóvenes tienen bebés con más frecuencia, por lo que la cantidad de bebés con síndrome de Down es mayor en ese grupo.
Sin embargo, las madres mayores de 35 años tienen más probabilidades de tener un bebé afectado por la afección. Cuanto más vieja es una mujer cuando queda embarazada, mayor es la probabilidad de que tenga un bebé con la enfermedad.
El síndrome de Down es una condición genética, pero no es hereditario.
Ni la trisomía 21 ni el mosaicismo se heredan de un padre. Estos casos de síndrome de Down son el resultado de un evento aleatorio de división celular durante el desarrollo del bebé.
Pero un tercio de los casos de translocación son hereditarios. Eso significa que el material genético que puede conducir al síndrome de Down se transmite de padres a hijos. Esta parte de los casos de translocación representa el 1 por ciento de todos los casos de síndrome de Down.
Las madres que portan el gen para la translocación son más propensas a pasarlo a su hijo.
Ambos padres pueden ser portadores de los genes del síndrome de Down por translocación, pero el riesgo de tener un segundo hijo con este tipo de afección es de aproximadamente 10 a 15 por ciento si la madre es portadora de los genes. Si el padre es el portador, el riesgo es de alrededor del 3 por ciento.
La edad media de supervivencia sigue aumentando.
A la vuelta de los 20th Siglo, los niños con síndrome de Down rara vez vivieron más allá de los 9 años. Ahora, gracias a los avances en el tratamiento, la mayoría de las personas con la afección vivirán hasta los 60 años de edad. Algunas pueden vivir incluso más tiempo.
Las personas con síndrome de Down pueden tener otros problemas médicos.
Muchos niños que nacen con la enfermedad no tienen otros defectos de nacimiento graves, pero algunos sí lo harán. Lo más común es la pérdida de audición. Tres cuartas partes de las personas con síndrome de Down tienen problemas de audición. La apnea obstructiva del sueño afecta al 50 a 75 por ciento de las personas con síndrome de Down, y tanto como la mitad de todas las personas con síndrome de Down también nacen con defectos cardíacos.
Los bebés que también nacen con un defecto cardíaco congénito tienen más probabilidades de morir en el primer año de vida.
Los bebés que nacen con síndrome de Down y que también tienen un defecto cardíaco al nacer tienen casi cinco veces más probabilidades de morir antes de su primer cumpleaños. Del mismo modo, un defecto cardíaco congénito es uno de los mayores factores predictores de muerte antes de los 20 años. Sin embargo, los nuevos desarrollos en la cirugía cardíaca están ayudando a las personas con la enfermedad a vivir más tiempo.
El número de bebés nacidos con síndrome de Down que mueren antes de su primer cumpleaños está disminuyendo.
Desde 1979 hasta 2003, la tasa de muerte de una persona nacida con síndrome de Down durante su primer año de vida se redujo en aproximadamente un 41 por ciento. Eso significa que aproximadamente el cinco por ciento de los bebés que nacen con síndrome de Down morirán a la edad de 1 año.
La mitad de los adultos mayores con síndrome de Down desarrollarán pérdida de memoria.
Las personas con síndrome de Down viven mucho más, pero a medida que envejecen, no es raro que desarrollen problemas de pensamiento y memoria. Estos signos y síntomas a menudo comienzan a mostrar alrededor de los 50 años. Las personas con síndrome de Down pueden mostrar por primera vez signos de la enfermedad de Alzheimer en los años cincuenta y sesenta.
La intervención temprana es vital.
Si bien el síndrome de Down no se puede curar, el tratamiento y la enseñanza de habilidades para la vida pueden contribuir en gran medida a mejorar la calidad de vida del niño y, finalmente, del adulto. Los programas de tratamiento suelen incluir terapias físicas, del habla y ocupacionales, clases de habilidades para la vida y oportunidades educativas. Muchas escuelas y fundaciones ofrecen clases y programas altamente especializados para niños y adultos con síndrome de Down.
Los bebés de todas las razas pueden tener síndrome de Down.
El síndrome de Down no ocurre en una raza más que en otra.Desafortunadamente, sin embargo, los bebés negros nacidos con la enfermedad tienen menos probabilidades de sobrevivir más allá de la infancia. Las razones por las que no están claras.
Las mujeres que han tenido un hijo con síndrome de Down tienen una mayor probabilidad de tener otro hijo con la afección.
Si una mujer tiene un hijo con la enfermedad, su riesgo de tener un segundo hijo con el síndrome es de aproximadamente 1 en 100. Las probabilidades de que una mujer tenga un bebé con síndrome de Down aumentan a lo largo de la vida de la mujer, especialmente después de los 35 años.
Para llevar
El síndrome de Down sigue siendo el trastorno cromosómico más común con el que nacen los niños en los Estados Unidos hoy en día, pero el futuro se está volviendo más brillante para ellos. A medida que mejoran los tratamientos y terapias, la vida útil aumenta y las personas con síndrome de Down están prosperando. Una mayor comprensión de las complicaciones y las medidas preventivas ayudan a los cuidadores, educadores y médicos a anticipar y planificar un futuro más largo.
