Visión general
El síndrome del proteus es una afección extremadamente rara pero crónica o de larga duración. Provoca un crecimiento excesivo de la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y el tejido graso y conectivo. Estos crecimientos en general no son cancerosos.
Los crecimientos excesivos pueden ser leves o graves, y pueden afectar a cualquier parte del cuerpo. Las extremidades, la columna vertebral y el cráneo son los más afectados. Por lo general, no son evidentes al nacer, pero se hacen más evidentes entre los 6 y 18 meses de edad. Si no se trata, los crecimientos excesivos pueden llevar a problemas graves de salud y movilidad.
Se estima que menos de 500 personas en todo el mundo tienen síndrome de Proteus.
¿Sabías?
El síndrome de Proteus recibió su nombre del dios griego Proteus, quien cambiaría su forma para eludir la captura. También se piensa que Joseph Merrick, el llamado Hombre Elefante, tuvo el síndrome de Proteus.
Síntomas del síndrome de Proteus
Los síntomas tienden a variar mucho de una persona a otra y pueden incluir:
- crecimiento excesivo asimétrico, como un lado del cuerpo que tiene extremidades más largas que el otro
- Lesiones cutáneas elevadas y ásperas que pueden tener una apariencia rugosa y con surcos
- Una espina curva, también llamada escoliosis.
- crecimiento excesivo de grasa, a menudo en el estómago, los brazos y las piernas
- Tumores no cancerosos, que a menudo se encuentran en los ovarios y membranas que cubren el cerebro y la médula espinal.
- Vasos sanguíneos mal formados, que aumentan el riesgo de coágulos de sangre que amenazan la vida
- malformación del sistema nervioso central, que puede causar discapacidades mentales y características como cara larga y cabeza estrecha, párpados caídos y fosas nasales anchas
- Almohadillas engrosadas en las plantas de los pies.
Causas del síndrome de Proteus
El síndrome del proteus ocurre durante el desarrollo fetal. Es causada por lo que los expertos llaman una mutación, o alteración permanente, del gen. AKT1. los AKT1 El gen ayuda a regular el crecimiento.
Nadie sabe realmente por qué ocurre esta mutación, pero los médicos sospechan que es aleatorio y no heredado. Por esta razón, el síndrome de Proteus no es una enfermedad que se transmite de una generación a la siguiente. La Fundación del Síndrome de Proteus enfatiza que esta condición no es causada por algo que un padre hizo o no hizo.
Los científicos también han descubierto que la mutación genética es un mosaico. Eso significa que afecta a algunas células en el cuerpo pero no a otras. Esto ayuda a explicar por qué un lado del cuerpo puede verse afectado y no el otro, y por qué la gravedad de los síntomas puede variar mucho de una persona a otra.
Diagnóstico del síndrome de Proteus
El diagnóstico puede ser difícil. La condición es rara, y muchos médicos no la conocen. El primer paso que puede tomar un médico es realizar una biopsia de un tumor o tejido y analizar la muestra para detectar la presencia de un mutado. AKT1 gene. Si se encuentra uno, se pueden usar pruebas de detección, como radiografías, ultrasonidos y tomografías computarizadas, para buscar masas internas.
Tratamiento del síndrome de Proteus
No hay cura para el síndrome de Proteus. El tratamiento generalmente se enfoca en minimizar y controlar los síntomas.
La condición afecta a muchas partes del cuerpo, por lo que su hijo puede necesitar tratamiento de varios médicos, entre ellos los siguientes:
- cardiólogo
- dermatólogo
- neumólogo (especialista en pulmones)
- ortopedista (médico óseo)
- fisioterapeuta
- psiquiatra
Puede recomendarse una cirugía para eliminar el crecimiento excesivo de la piel y el exceso de tejido. Los médicos también pueden sugerir la eliminación quirúrgica de las placas de crecimiento en el hueso para prevenir el crecimiento excesivo.
Complicaciones de este síndrome.
El síndrome del proteus puede causar numerosas complicaciones. Algunos pueden ser potencialmente mortales.
Su hijo puede desarrollar grandes masas. Estos pueden desfigurar y llevar a problemas de movilidad severos. Los tumores pueden comprimir los órganos y los nervios, lo que resulta en un colapso pulmonar y pérdida de sensibilidad en una extremidad. El crecimiento excesivo de hueso también puede conducir a la pérdida de movilidad.
Los crecimientos también pueden causar complicaciones neurológicas que pueden afectar el desarrollo mental y conducir a la pérdida de la visión y convulsiones.
Las personas con síndrome de Proteus son más propensas a la trombosis venosa profunda porque puede afectar los vasos sanguíneos. La trombosis venosa profunda es un coágulo de sangre que se produce en las venas profundas del cuerpo, generalmente en la pierna. El coágulo puede liberarse y viajar por todo el cuerpo.
Si un coágulo se acuña en una arteria de los pulmones, llamada embolia pulmonar, puede bloquear el flujo sanguíneo y provocar la muerte. La embolia pulmonar es una de las principales causas de muerte en personas con síndrome de Proteus. Su hijo será monitoreado regularmente para detectar coágulos de sangre. Los síntomas comunes de una embolia pulmonar son:
- falta de aliento
- Dolor de pecho
- Una tos que a veces puede hacer surgir moco manchado de sangre.
panorama
El síndrome de Proteus es una condición muy poco frecuente que puede variar en gravedad. Sin tratamiento, la condición empeorará con el tiempo. El tratamiento puede incluir cirugía y terapia física. Su hijo también será monitoreado para detectar coágulos de sangre.
La afección puede afectar la calidad de vida, pero las personas con síndrome de Proteus pueden envejecer normalmente con intervención médica y monitoreo.
