��Es esto com�n?
El s�ndrome de Treacher Collins (TCS) es un trastorno gen�tico poco com�n que afecta la forma en que se desarrollan la cara, la cabeza y las orejas de su hijo antes de nacer. Adem�s de TCS, tiene varios nombres diferentes:
- disostosis mandibulofacial
- S�ndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein
- S�ndrome de Treacher Collins-Franceschetti
Aproximadamente 1 de cada 50,000 personas nace con TCS. Se ve igualmente en ni�os y ni�as. Algunos ni�os solo presentan cambios leves en la cara, mientras que otros experimentan s�ntomas m�s graves. Los padres pueden transmitir el trastorno a sus hijos a trav�s de sus genes, pero muchas veces el s�ndrome se desarrolla sin previo aviso.
Sigue leyendo para aprender m�s sobre sus s�ntomas, lo que lo causa y lo que puedes hacer.
��Cuales son los sintomas?
Los s�ntomas de TCS pueden ser leves o severos. Algunos ni�os pueden no ser diagnosticados porque los cambios en su rostro son apenas perceptibles. Otros pueden tener anomal�as f�sicas importantes y problemas respiratorios potencialmente mortales.
Los ni�os nacidos con TCS pueden tener una pareja o todas las siguientes caracter�sticas:
- p�mulos peque�os o faltantes
- ojos que se inclinan hacia abajo
- p�rpados malformados
- peque�a mand�bula inferior y barbilla
- peque�a mand�bula superior
- Orejas externas peque�as, faltantes o fuera de posici�n
- defectos en el o�do medio
- paladar hendido
Estos problemas f�sicos pueden causar dificultades respiratorias, de alimentaci�n, auditivas y del habla. Las personas con TCS generalmente tienen inteligencia normal y desarrollo del lenguaje.
��Pueden estos s�ntomas causar complicaciones?
Las caracter�sticas f�sicas de la TCS pueden causar varias complicaciones, algunas de las cuales pueden ser potencialmente mortales.
Las posibles complicaciones incluyen:
Problemas respiratorios:�Una v�a a�rea peque�a puede causar problemas respiratorios. Es posible que su beb� deba tener un tubo de respiraci�n insertado en su garganta o uno insertado quir�rgicamente en su tr�quea (tubo de viento).
Apnea del sue�o:�Una v�a a�rea obstruida o peque�a puede hacer que su hijo deje de respirar mientras duerme y luego jadea o ronca. La apnea del sue�o puede provocar retraso en el crecimiento, agresi�n, hiperactividad, d�ficit de atenci�n, problemas de memoria y dificultades de aprendizaje.
Dificultades para comer:�La forma del techo de la boca de su hijo o una abertura en el techo de su boca (paladar hendido) puede hacer que sea dif�cil de comer o beber.
Infecciones oculares:�Debido a la forma de los p�rpados, los ojos de su ni�o pueden secarse e infectarse.
P�rdida de la audici�n:�Al menos la mitad de los ni�os con TCS tendr�n problemas de audici�n. El canal auditivo y los huesos peque�os dentro de la oreja no siempre se forman correctamente y es posible que no transmitan el sonido correctamente.
Problemas del habla:�A su hijo le puede resultar dif�cil aprender a hablar debido a la p�rdida auditiva, as� como a la forma de su mand�bula y boca. La inteligencia y el desarrollo del lenguaje suelen estar bien.
Retraso cognitivo:�Alrededor del 5 por ciento de los ni�os con TCS tendr�n deficiencias neurol�gicas o de desarrollo.
��Qu� causa esta condici�n y qui�n est� en riesgo?
La TCS es causada por una mutaci�n en uno o m�s genes en el cromosoma 5 que afecta la forma en que se desarrolla la cara del beb� antes del nacimiento. Alrededor del 40 por ciento de las veces, uno de los padres tiene el gen TCS mutado y se lo ha transmitido a su hijo. A veces, los padres pueden verse tan levemente afectados por el s�ndrome que ni siquiera sab�an que ten�an una enfermedad gen�tica antes de transmitirla.
Alrededor del 60 por ciento de las veces, TCS comienza de forma aleatoria como un nuevo cambio gen�tico que no fue heredado de la madre o el padre. No hay nada que puedas hacer para prevenir estas nuevas mutaciones aleatorias.
Se sabe que al menos tres genes diferentes causan TCS:
TCOF1 Es un gen autos�mico dominante. Esto significa que solo se necesita una copia del gen anormal para causar la enfermedad. Puede heredarse de uno de los padres o del resultado de una nueva mutaci�n. Si usted es un adulto con TCS, tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitirle el gen a cada ni�o que tenga. Defectos en el TCOF1�Gen causa alrededor del 80 por ciento de los casos de TCS.
POLR1C�Es un gen autos�mico recesivo. Esto significa que un ni�o necesita dos copias (una de cada padre) de este gen para tener la enfermedad. Si dos adultos tienen el gen defectuoso, un ni�o nacido de esos padres tiene un 25 por ciento de probabilidades de tener la enfermedad, un 50 por ciento de probabilidades de ser portador y un 25 por ciento de probabilidades de no tener copias del gen anormal.
POLR1D�Se ha reportado como un gen dominante y recesivo.
��C�mo se diagnostica esta condici�n?
La mayor�a de las veces, su m�dico diagnosticar� TCS mediante un examen f�sico de su beb� despu�s del nacimiento. Las caracter�sticas de su hijo a menudo le dir�n a su m�dico todo lo que necesitan saber. Es posible que soliciten radiograf�as o una tomograf�a computarizada para ver mejor la estructura �sea de su hijo. Debido a que varios trastornos gen�ticos diferentes pueden causar caracter�sticas f�sicas similares, es posible que su m�dico desee determinar el exacto mediante pruebas gen�ticas.
A veces, una ecograf�a que tenga antes de que nazca su beb� mostrar� rasgos faciales inusuales. Esto puede hacer que su m�dico sospeche TCS. Luego pueden ordenar una amniocentesis para que se puedan realizar pruebas gen�ticas.
Es posible que su m�dico desee que los miembros de la familia, especialmente los padres y los hermanos, sean examinados y se sometan a pruebas gen�ticas tambi�n. Esto revelar� casos muy leves y casos en los que una persona es portadora de un gen recesivo.
La prueba gen�tica se realiza tomando una muestra de sangre, piel o l�quido amni�tico y envi�ndola a un laboratorio. El laboratorio busca mutaciones en el TCOF1, POLR1C,�y POLR1D�genes
��Cu�les son las opciones de tratamiento?
TCS no puede ser curado, pero sus s�ntomas pueden ser manejados. El plan de tratamiento de su hijo se basar� en sus necesidades individuales.
Dependiendo de los tratamientos requeridos, el equipo de atenci�n puede incluir a los siguientes profesionales:
- pediatra
- Especialista en o�do, nariz y garganta.
- dentista
- cirujano pl�stico
- logopeda
- enfermera
- especialista en audici�n
- oculista
- psic�logo
- genetista
Los tratamientos que protejan la respiraci�n y la alimentaci�n de su hijo tendr�n prioridad. Los posibles tratamientos van desde la terapia del habla hasta la cirug�a, y pueden incluir cualquiera o todos los siguientes:
- aud�fonos
- terapia del lenguaje
- Asesoramiento psicol�gico
- Aparatos para corregir la alineaci�n de dientes y mand�bulas.
- cirug�a de paladar hendido
- reconstrucci�n de la mand�bula inferior y la barbilla
- cirug�a de la mand�bula superior
- reparaci�n de la cuenca del ojo
- cirug�a de p�rpado
- reconstrucci�n del p�mulo
- correcci�n del canal auditivo
- reconstrucci�n del o�do externo
- Cirug�a de nariz para facilitar la respiraci�n.
��Cu�l es la perspectiva?
Un plan de tratamiento completo y bien ejecutado puede reconstruir la apariencia externa de su hijo, as� como su capacidad para respirar, comer, hablar, dormir y vivir una vida plena. Dependiendo de la gravedad de la afectaci�n de su hijo, el tratamiento puede ser un camino largo y complejo para toda la familia. Considere las necesidades psicol�gicas propias y de su hijo. Puede que le resulte �til comunicarse con profesionales de la salud mental y apoyar a grupos de otras familias que viven con enfermedades gen�ticas que requieren una reparaci�n quir�rgica extensa.
