¿Qué es la enfermedad de Alexander?
La enfermedad de Alexander es un trastorno muy raro del sistema nervioso. Normalmente, las fibras nerviosas están cubiertas por una capa grasa, llamada mielina. La mielina protege las fibras nerviosas y las ayuda a transmitir los impulsos. En la enfermedad de Alexander, la mielina se destruye. Esto significa que la transmisión de los impulsos nerviosos se interrumpe y las funciones del sistema nervioso se ven afectadas.
Depósitos inusuales de proteínas en las células especializadas que sostienen el cerebro y la médula espinal también se encuentran en personas con enfermedad de Alexander.
¿Cuales son los sintomas?
Los síntomas de la enfermedad de Alexander pueden variar. Son en gran medida dependientes de la edad de inicio. Los síntomas pueden incluir:
- espasmos
- discapacidad de aprendizaje
- problemas de alimentación
- tamaño de la cabeza agrandada
- hidrocefalia (líquido en el cerebro)
- cerebro agrandado
- desarrollo retrasado
- convulsiones
- no prosperar
- movilidad deteriorada
- problemas del habla
- regresión mental
- dificultad para tragar
- una incapacidad para toser
- trastornos del sueño
La severidad de los síntomas también puede variar mucho. En general, cuanto más temprano comience la enfermedad, más graves serán los síntomas y más rápidamente progresará la afección.
La enfermedad de Alexander es fatal. Muchos bebés con la enfermedad no sobreviven más allá del primer año de vida. Los niños que desarrollan la enfermedad entre los 4 y los 10 años tienden a disminuir gradualmente. Pueden vivir varios años después del diagnóstico, y algunos pueden vivir en la mediana edad.
¿Qué causa esta enfermedad?
La enfermedad de Alexander es causada por un defecto en el gen de la proteína ácida fibrilar glial (GFAP, por sus siglas en inglés) en aproximadamente el 90 por ciento de los casos, según el Centro de información de enfermedades raras y genética. El gen GFAP está involucrado en el desarrollo de la estructura celular, pero se necesita más investigación para comprender el papel específico de GFAP dentro de la salud y la enfermedad. Se desconoce qué causa la enfermedad de Alexander en la pequeña cantidad de otros casos.
El defecto genético no parece ser hereditario. En cambio, parece ocurrir al azar. Se han reportado algunos casos de enfermedad de Alexander familiar. Sin embargo, esto es más a menudo en la forma adulta.
Según los Institutos Nacionales de la Salud, solo se han notificado alrededor de 500 casos de enfermedad de Alexander desde 1949.
¿Cómo se diagnostica?
Los médicos a menudo sospecharán la enfermedad de Alexander basándose en los síntomas presentados. Luego tomarán una muestra de sangre para enviarla a una prueba genética. En la mayoría de los casos, un análisis de sangre suele ser todo lo que necesitan los médicos para realizar un diagnóstico.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento?
Actualmente, no hay cura para la enfermedad de Alexander. Sólo los síntomas pueden ser tratados. Dado que no hay una terapia específica disponible para la afección, los cuidadores intentan controlar la enfermedad de manera solidaria. Se presta especial atención a:
- cuidado general
- terapia ocupacional y fisica
- necesidades nutricionales
- terapia del lenguaje
- Antibióticos para cualquier infección desarrollada.
- Medicamentos antiepilépticos para controlar las convulsiones.
La hidrocefalia se puede aliviar parcialmente con cirugía. La cirugía consiste en insertar una derivación para drenar parte del líquido en el cerebro y aliviar la presión en el cerebro.
¿Cómo afecta a los diferentes grupos de edad?
Enfermedad de Alexander en niños
El trastorno es más comúnmente detectado en la infancia, antes de la edad de 2 años. Se caracteriza por:
- convulsiones
- rigidez en los brazos y piernas
- Cerebro agrandado y tamaño de la cabeza
- discapacidad de aprendizaje
- retraso en el desarrollo
Con menos frecuencia, la enfermedad puede desarrollarse más tarde en la infancia. Los niños mayores tienden a mostrar síntomas similares a los adultos con la enfermedad.
Enfermedad de Alexander en adultos
Cuando el inicio se produce en niños mayores y adultos, los síntomas generalmente incluyen:
- mala coordinación (ataxia)
- dificultades para tragar
- problemas del habla
- convulsiones
En general, la enfermedad de Alexander es menos grave cuando se desarrolla en la edad adulta. El tamaño de la cabeza y la capacidad mental pueden ser completamente normales en esta etapa. Sin embargo, a veces hay un lento declive mental.
Enfermedad de Alexander en adultos mayores (65+)
Es extremadamente raro que la enfermedad de Alexander se desarrolle tan tarde en la vida. Si lo hace, los síntomas a menudo se confunden con los de la esclerosis múltiple o un tumor cerebral. La gravedad de la enfermedad suele ser tan leve en estos casos que la enfermedad de Alexander se diagnostica después de la muerte, cuando una autopsia revela los depósitos inusuales de proteínas en el cerebro.
¿Cuál es la perspectiva?
El pronóstico para las personas con enfermedad de Alexander es generalmente bastante pobre. Perspectiva en gran medida depende de lo que ocurre la edad. Los bebés que desarrollan la enfermedad antes de los 2 años normalmente no sobreviven más allá de los 6 años. Para los niños mayores y adultos, la enfermedad generalmente toma un curso más lento y los síntomas no son tan graves. En algunos casos adultos de la enfermedad, no puede haber síntomas presentes.
Si su hijo ha recibido un diagnóstico de enfermedad de Alexander, existen organizaciones que pueden brindar apoyo. La United Leukodystrophy Foundation y Contact no solo ofrecen ayuda y apoyo, sino que también pueden conectarlo con otras familias que tienen niños con la misma afección.
