��Qu� es el s�ndrome de waardenburg?
El s�ndrome de Waardenburg es una condici�n gen�tica rara que afecta el color de la piel, el cabello y los ojos de una persona. Tambi�n puede causar p�rdida de audici�n.
Hay cuatro tipos principales de s�ndrome de Waardenburg. Se distinguen por sus rasgos f�sicos.
�Los s�ntomas
Los s�ntomas m�s comunes del s�ndrome de Waardenburg son piel p�lida y ojos p�lidos. Otro s�ntoma com�n es una muda de pelo blanco cerca de la frente.
En muchos casos, alguien con esta condici�n puede tener dos ojos de diferentes colores. Esto se conoce como heterocromia iridis. La heterocrom�a puede existir sin la presencia del s�ndrome de Waardenburg.
En algunos reci�n nacidos con s�ndrome de Waardenburg, la afecci�n es obvia al nacer. Para otros, puede llevar alg�n tiempo que los signos se vuelvan lo suficientemente obvios para que un m�dico los diagnostique.
Los s�ntomas del s�ndrome de Waardenburg difieren en cierta medida seg�n el tipo de afecci�n.
S�ntomas del tipo 1
Los s�ntomas del tipo 1 incluyen:
- ojos bien abiertos
- heterocrom�a u ojos azul p�lido
- Manchas blancas en el cabello y la piel.
- Sordera causada por problemas del o�do interno.
S�ntomas del tipo 2
Los s�ntomas del tipo 2 son similares a los que se ven en el tipo 1, excepto que los ojos no est�n muy abiertos.
S�ntomas del tipo 3
El tipo 3 tambi�n se conoce como s�ndrome de Klein-Waardenburg. Las personas con este tipo pueden tener anomal�as en las manos, como dedos fusionados y en los brazos.
S�ntomas del tipo 4
El tipo 4 tambi�n se conoce como s�ndrome de Waardenburg-Shah. Los s�ntomas son similares a los observados en el tipo 2. Las personas con este tipo tambi�n tienen c�lulas nerviosas faltantes en el intestino grueso. Esto da lugar a estre�imiento frecuente.
�Causas
El tipo de s�ndrome de Waardenburg que usted tiene depende de qu� gen o genes est�n mutados. Por ejemplo, los tipos 1 y 3 se desencadenan por una mutaci�n del gen PAX 3 en la banda de cromosoma 2q35.
La mutaci�n de cualquier gen responsable del s�ndrome de Waardenburg afecta a los melanocitos. Estos son un tipo de c�lulas de la piel. Los melanocitos afectan el color de su cabello, piel y ojos. Tambi�n est�n involucrados en la funci�n de su o�do interno.
�Factores de riesgo
La condici�n es hereditaria. Se lo puede transmitir a usted o a uno de sus padres. En casos raros, la mutaci�n que causa el s�ndrome de Waardenburg ocurre espont�neamente. Si solo tiene una copia del gen afectado, es probable que no tenga signos evidentes del s�ndrome de Waardenburg.
Las personas con s�ndrome de Waardenburg tienen un 50 por ciento de probabilidades de transmitir el gen a sus hijos.
�Incidencia
El s�ndrome de Waardenburg afecta a aproximadamente 1 de cada 42,000 personas. Es la causa de 1 a 3 por ciento de los casos de sordera cong�nita. Personas de todas las razas y ambos sexos son igualmente vulnerables al s�ndrome de Waardenburg. Se puede heredar. La condici�n tambi�n puede desarrollarse espont�neamente a trav�s de una mutaci�n gen�tica.
Los tipos 1 y 2 son los m�s comunes. Los tipos 3 y 4 son m�s raros.
�Diagn�stico
El s�ndrome de Waardenburg a menudo puede ser diagnosticado por un m�dico que observa caracter�sticas cl�nicas obvias. Estos incluyen pigmentaci�n de la piel, color de ojos y cabello y, en algunos casos, sordera.
Los principales criterios para hacer un diagn�stico incluyen:
- heterocromia iridis, cuando los ojos son dos colores completamente diferentes o cuando uno o ambos ojos pueden tener dos colores presentes
- Forelock blanco u otra pigmentaci�n inusual del cabello
- anormalidad de una esquina interna de uno o ambos ojos, tambi�n conocida como el canto
- Padre o hermano con s�ndrome de Waardenburg
Los criterios menores para hacer un diagn�stico incluyen:
- Parches blancos de piel desde el nacimiento.
- cejas conectadas, a veces llamadas? unibrow?
- puente nasal ancho
- desarrollo de la fosa nasal incompleta
- canas antes de los 30 a�os
Un diagn�stico de s�ndrome de Waardenburg tipo 1 requiere dos criterios principales o uno mayor y dos criterios menores. Tipo 2 significa que hay dos de los principales criterios presentes, sin incluir las anomal�as del �ngulo interno del ojo.
�Tratamiento
No existe una cura real para el s�ndrome de Waardenburg. La mayor�a de los s�ntomas no requieren tratamiento.
Si hay sordera en el o�do interno, se pueden usar aud�fonos o implantes cocleares. Al igual que con cualquier afecci�n m�dica, buscar una evaluaci�n y tratamiento para la sordera lo antes posible ayudar� en el desarrollo del lenguaje y el avance educativo del ni�o.
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Si tiene problemas con los nervios intestinales asociados con el tipo 4, puede ser necesaria la cirug�a. La porci�n del intestino afectada por la afecci�n se puede extirpar quir�rgicamente para mejorar la digesti�n.
Tinte para el cabello puede ayudar a cubrir un forelock blanco. En algunos casos, los parches blancos de la piel, conocidos como hipopigmentaci�n, se pueden tratar con una variedad de ung�entos t�picos para ayudar a que el parche se mezcle con el color de la piel que lo rodea. Los cosm�ticos tambi�n pueden ayudar.
Si la hipopigmentaci�n afecta a m�s de la mitad del cuerpo, los tratamientos de despigmentaci�n pueden ayudar. Estos tratamientos blanquean toda tu piel. Pueden hacer parches m�s claros menos obvios. Todas estas opciones deben discutirse cuidadosamente con un dermat�logo familiarizado con el tratamiento del s�ndrome de Waardenburg y otras afecciones de la piel similares.
�panorama
El s�ndrome de Waardenburg no deber�a afectar su esperanza de vida. Por lo general, no acompa�a a ninguna otra complicaci�n, aparte de la sordera del o�do interno o la enfermedad de Hirschsprung, que afecta el colon.
Las caracter�sticas f�sicas afectadas por la condici�n permanecer�n con usted de por vida. Sin embargo, es posible que pueda disfrazar estas caracter�sticas con tratamientos para la piel, tintes para el cabello o lentes de contacto de colores. Tenga en cuenta que es m�s probable que las manchas de piel p�lidas se quemen con el sol. Tenga mucho cuidado para proteger esas �reas de la exposici�n excesiva al sol.
Si cree que es portador de un gen mutado para el s�ndrome de Waardenburg, es posible que desee investigar el asesoramiento gen�tico si est� planeando una familia.
