La atrofia muscular espinal (SMA) es una condición genética que afecta a 1 de cada 6,000 a 10,000 personas. Afecta la capacidad de una persona para controlar su movimiento muscular. Aunque todas las personas con SMA tienen una mutación genética, la aparición, los síntomas y la progresión de la enfermedad varían considerablemente.
Por esta razón, SMA a menudo se divide en cuatro tipos. Otras formas raras de SMA son causadas por diferentes mutaciones genéticas.
Siga leyendo para conocer los diferentes tipos de SMA.
¿Qué causa la SMA?
Los cuatro tipos de SMA resultan de una deficiencia de una proteína llamada SMN, que significa "supervivencia de la neurona motora". Las neuronas motoras son células nerviosas en la médula espinal que son responsables de enviar señales a nuestros músculos.
Cuando ocurre una mutación (error) en ambas copias del SMN1 gen (uno en cada una de sus dos copias del cromosoma 5), conduce a una deficiencia en la proteína SMN. Si se produce poca o ninguna proteína SMN, conduce a problemas de la función motora.
Genes de ese vecino SMN1, llamado SMN2 genes, son similares en estructura a SMN1 genes A veces pueden ayudar a compensar la deficiencia de proteína SMN, pero el número de SMN2 Los genes fluctúan de persona a persona. Así que el tipo de SMA depende de cuántos SMN2 genes que una persona tiene para ayudar a compensar su SMN1 mutación genética. Si una persona con SMA relacionada con el cromosoma 5 tiene más copias del SMN2 Gen, pueden producir más proteínas SMN de trabajo. A cambio, su SMA será más leve con un inicio más tardío que alguien que tenga menos copias del SMN2 gene.
SMA tipo 1
La SMA tipo 1 también se denomina SMA de inicio infantil o enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Por lo general, este tipo se debe a que tiene solo dos copias del SMN2 gen, uno en cada cromosoma 5. Más de la mitad de los nuevos diagnósticos de SMA son de tipo 1.
Cuando los sintomas comienzan
Los bebés con SMA tipo 1 comienzan a mostrar síntomas en los primeros seis meses después del nacimiento.
Los síntomas
Los síntomas de SMA tipo 1 incluyen:
- Brazos y piernas flojos y flojos (hipotonía).
- un débil llanto
- Problemas para moverse, tragar y respirar.
- una incapacidad para levantar la cabeza o sentarse sin apoyo
panorama
Los bebés con SMA tipo 1 solían no sobrevivir durante más de dos años. Pero con la nueva tecnología y los avances actuales, los niños con SMA tipo 1 pueden sobrevivir durante varios años.
SMA tipo 2
La SMA tipo 2 también se llama SMA intermedia. En general, las personas con SMA tipo 2 tienen al menos tres SMN2 genes
Cuando los sintomas comienzan
Los síntomas de la SMA tipo 2 generalmente comienzan cuando un bebé tiene entre 7 y 18 meses de edad.
Los síntomas
Los síntomas de la SMA tipo 2 tienden a ser menos severos que los del tipo 1. Incluyen:
- incapacidad para levantarse por su cuenta
- brazos y piernas débiles
- temblores en los dedos y manos
- escoliosis (columna vertebral curvada)
- músculos de respiración débiles
- dificultad para toser
panorama
La SMA tipo 2 puede acortar la esperanza de vida, pero la mayoría de las personas con SMA tipo 2 sobreviven a la edad adulta y viven vidas largas. Las personas con SMA tipo 2 tendrán que usar una silla de ruedas para desplazarse. También pueden necesitar equipo para ayudarlos a respirar mejor por la noche.
SMA tipo 3
La SMA tipo 3 también se puede denominar SMA de aparición tardía, SMA leve o enfermedad de Kugelberg-Welander. Los síntomas de este tipo de SMA son más variables. Las personas con SMA tipo 3 generalmente tienen entre cuatro y ocho SMN2 genes
Cuando los sintomas comienzan
Los síntomas comienzan después de los 18 meses de edad. Generalmente se diagnostica a los 3 años, pero la edad exacta de inicio puede variar. Es posible que algunas personas no comiencen a experimentar síntomas hasta la edad adulta temprana.
Los síntomas
Las personas con SMA tipo 3 generalmente pueden pararse y caminar solas, pero pueden perder la capacidad de caminar cuando envejecen. Otros síntomas incluyen:
- dificultad para levantarse de posiciones sentadas
- problemas de equilibrio
- Dificultad para subir escalones o correr.
- escoliosis
panorama
La SMA tipo 3 generalmente no altera la esperanza de vida de una persona, pero las personas con este tipo corren el riesgo de tener sobrepeso. Sus huesos también pueden debilitarse y romperse fácilmente.
SMA tipo 4
La SMA tipo 4 también se llama SMA de inicio en la edad adulta. Las personas con SMA tipo 4 tienen entre cuatro y ocho SMN2 genes, por lo que pueden producir una cantidad razonable de proteína SMN normal. Tipo 4 es el menos común de los cuatro tipos.
Cuando los sintomas comienzan
Los síntomas de la SMA tipo 4 generalmente comienzan en la adultez temprana, generalmente después de los 35 años.
Los síntomas
La SMA tipo 4 puede empeorar gradualmente con el tiempo. Los síntomas incluyen:
- debilidad en manos y pies
- dificultad para caminar
- músculos temblorosos y temblorosos
panorama
La SMA tipo 4 no altera la esperanza de vida de una persona, y los músculos utilizados para respirar y tragar generalmente no se ven afectados.
Tipos raros de SMA
Estos tipos de SMA son raros y son causados por mutaciones genéticas diferentes a las que afectan a la proteína SMN.
- Atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria (SMARD) Es una forma muy rara de SMA causada por una mutación del gen. IGHMBP2. SMARD se diagnostica en bebés y causa problemas respiratorios graves.
- Enfermedad de Kennedy, o atrofia muscular espinal-bulbar (SBMA), Es un tipo raro de SMA que generalmente solo afecta a los hombres. A menudo comienza entre los 20 y los 40 años de edad. Los síntomas incluyen temblores en las manos, calambres musculares, debilidad en las extremidades y contracciones. Si bien también puede causar dificultades para caminar más tarde en la vida, este tipo de SMA no suele alterar la esperanza de vida.
- SMA distal es una forma rara causada por mutaciones en uno de muchos genes, incluyendo UBA1, DYNC1H1y GARS. Afecta a las células nerviosas en la médula espinal. Los síntomas generalmente comienzan durante la adolescencia e incluyen calambres o debilidad y desgaste de los músculos. No afecta la esperanza de vida.
La comida para llevar
Hay cuatro tipos diferentes de SMA relacionada con el cromosoma 5, que se correlacionan aproximadamente con la edad en que comienzan los síntomas. El tipo depende del número de SMN2 genes que una persona tiene para ayudar a compensar una mutación en el SMN1 gene. En general, una edad de inicio más temprana significa menos copias de SMN2 Y un mayor impacto en la función motora.
Los niños con SMA tipo 1 generalmente tienen el nivel más bajo de funcionamiento. Los tipos 2 a 4 causan síntomas menos graves. Es importante tener en cuenta que SMA no afecta el cerebro o la capacidad de aprendizaje de una persona.
Otras formas raras de SMA, incluyendo SMARD, SBMA y SMA distal, son causadas por diferentes mutaciones con un patrón de herencia completamente diferente. Hable con su médico para obtener más información sobre la genética y la perspectiva de un tipo en particular.
