¿Qué es el insomnio familiar fatal?
El insomnio familiar fatal (FFI, por sus siglas en inglés) es un trastorno del sueño muy raro que se presenta en las familias. Afecta el tálamo. Esta estructura cerebral controla muchas cosas importantes, incluyendo la expresión emocional y el sueño. Si bien el síntoma principal es el insomnio, la FFI también puede causar una variedad de otros síntomas, como problemas del habla y demencia.
Hay una variante aún más rara llamada insomnio fatal esporádico. Sin embargo, solo se han documentado 24 casos a partir de 2016. Los investigadores saben muy poco sobre el insomnio fatal esporádico, excepto que no parece ser genético.
FFI recibe su nombre en parte por el hecho de que a menudo causa la muerte dentro de un año o dos de los síntomas que comienzan. Sin embargo, esta línea de tiempo puede variar de persona a persona.
Es parte de una familia de enfermedades conocidas como enfermedades priónicas. Estas son condiciones raras que causan una pérdida de células nerviosas en el cerebro. Otras enfermedades priónicas incluyen el kuru y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Según la medicina Johns Hopkins, solo se reportan alrededor de 300 casos de enfermedades priónicas por año en los Estados Unidos. FFI es considerada una de las enfermedades priónicas más raras.
¿Cuales son los sintomas?
Los síntomas de FFI varían de persona a persona. Tienden a aparecer entre las edades de 32 y 62 años. Sin embargo, es posible que comiencen a una edad más temprana o más temprana.
Los posibles síntomas de FFI en etapa temprana incluyen:
- problemas para conciliar el sueño
- problemas para permanecer dormido
- contracciones musculares y espasmos
- rigidez muscular
- Movimiento y patadas al dormir.
- pérdida de apetito
- demencia que progresa rápidamente
Los síntomas de una FFI más avanzada incluyen:
- incapacidad para dormir
- deterioro de la función cognitiva y mental
- Pérdida de coordinación, o ataxia.
- aumento de la presión arterial y la frecuencia cardíaca
- sudoración excesiva
- problemas para hablar o tragar
- pérdida de peso inexplicable
- fiebre
¿Qué lo causa?
FFI es causada por una mutación del gen PRNP. Esta mutación causa un ataque en el tálamo, que controla sus ciclos de sueño y permite que diferentes partes de su cerebro se comuniquen entre sí.
Se considera una enfermedad neurodegenerativa progresiva. Esto significa que causa que el tálamo pierda gradualmente las células nerviosas. Es esta pérdida de células lo que lleva a la gama de síntomas de FFI.
La mutación genética responsable de la FFI se transmite a través de las familias. Un padre con la mutación tiene un 50% de probabilidades de transmitir la mutación a su hijo.
¿Cómo se diagnostica?
Si cree que podría tener FFI, es probable que su médico empiece por pedirle que mantenga notas detalladas sobre sus hábitos de sueño durante un período de tiempo. También podrían hacerte un estudio del sueño. Esto implica dormir en un hospital o centro de sueño mientras su médico registra datos sobre cosas como su actividad cerebral y ritmo cardíaco. Esto también puede ayudar a descartar cualquier otra causa de sus problemas de sueño, como la apnea del sueño o la narcolepsia.
A continuación, es posible que necesite una exploración PET. Este tipo de prueba de imagen le dará a su médico una mejor idea de qué tan bien está funcionando su tálamo.
Las pruebas genéticas también pueden ayudar a su médico a confirmar un diagnóstico. Sin embargo, en los Estados Unidos, debe tener un historial familiar de FFI o ser capaz de demostrar que las pruebas anteriores sugieren fuertemente FFI para hacer esto. Si tiene un caso confirmado de FFI en su familia, también es elegible para las pruebas genéticas prenatales.
Como es tratado?
No hay cura para FFI. Pocos tratamientos pueden ayudar efectivamente a controlar los síntomas. Los medicamentos para dormir, por ejemplo, pueden proporcionar alivio temporal para algunas personas, pero no funcionan a largo plazo.
Sin embargo, los investigadores están trabajando activamente para lograr tratamientos efectivos y medidas preventivas. Un estudio en animales de 2016 sugiere que la inmunoterapia puede ayudar, pero se necesita investigación adicional, incluidos estudios en humanos. También hay un estudio humano en curso que involucra el uso de doxiciclina, un antibiótico. Las investigaciones creen que puede ser una forma efectiva de prevenir la FFI en personas que portan la mutación genética que la causa.
A muchas personas con enfermedades raras les resulta útil conectarse con otras personas que se encuentran en una situación similar, ya sea en línea o en un grupo de apoyo local. La Fundación de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un ejemplo. Es una organización sin fines de lucro que proporciona varios recursos sobre las enfermedades priónicas.
Viviendo con FFI
Pueden pasar años antes de que empiecen a aparecer los síntomas de la FFI. Sin embargo, una vez que comienzan, tienden a empeorar rápidamente en el transcurso de un año o dos. Si bien hay investigaciones en curso sobre posibles curas, no se conoce ningún tratamiento para la FFI, aunque las ayudas para dormir pueden proporcionar alivio temporal.
